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【中文期刊】 唐珍珍 李清琴  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 301-307页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析，明确其遗传学病因。方法:选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象，采集其精液和血液样本，进行精子浓度、活力、存活率、形态...

【关键词】 圆头精子症； 基因检测； DPY19L2基因 ；

【中文期刊】 任会均 马小涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 438-440页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, q...

【关键词】 圆头精子症； 全外显子组测序； DPY19L2基因；

【中文期刊】 刘效群 韩瑞钰  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 764-766页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗.方法 通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况.结果 患者精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示...

【关键词】 圆头精子症； 超微结构； DPY19L2基因；

【中文期刊】 吴秋月 李娜  等 《中华男科学杂志》 2013年19卷11期 1011-1015页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:DPY19L2基因纯合缺失是圆头精子症发生的主要原因,本文探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况. 方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用PCR扩增及DNA测序技术检测圆头精子症DPY19L2基...

【关键词】 圆头精子症； 超微结构； DPY19L2基因；

【外文期刊】 You-Zhu,Li ; Rong-Feng,Wu ; 等 《Molecular cytogenetics》 2020年13卷 24页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CNV sequencing; Case report; DPY19L2;

【外文期刊】 Julio M,Castaneda ; Keisuke,Shimada ; 等 《Journal of cell science》 2021年134卷21期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acrosome; Dpy19l2; Fam209;

【外文期刊】 P,Noveski ; S,Madjunkova ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2013年16卷1期 73-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 DPY19L2 gene; Deletion(s); Globozoospermia;

【外文期刊】 C,Chianese ; M G,Fino ; 等 《Andrology》 2015年3卷2期 203-12页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA fragmentation; DPY19L2; SPACA1;

【外文期刊】 Thomas,Karaouzène ; Michèle,El Atifi ; 等 《Basic and clinical andrology》 2013年23卷 7页

【关键词】 Dpy19l2; Globozoospermia; Male infertility;

【外文期刊】 Fatma,Abdelhedi ; Céline,Chalas ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2019年36卷1期 69-77页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Chromatin organization; DPY19L2 gene; Globozoospermia;