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【中文期刊】 陶逸尘 王楚 等 《徐州医科大学学报》 2025年45卷10期 748-752页ISTICCA
【摘要】 目的 总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点.方法 回顾性收集2017 年 1 月—2024 年 6 月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的 81 例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王素 丁岩 等 《北京医学》 2024年46卷5期 363-365页ISTICCA
【摘要】 目的 了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点.方法 选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表...
【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩症；共济失调；不自主运动；
- 概要：
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【中文期刊】 姚生 王志伟 等 《北京医学》 2015年37卷5期 425-428页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族...
【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩；临床特点；神经影像学；
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Petronis A. ; 《BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 1996年18卷7期 587-590页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fragile-x-syndrome;Trinucleotide cag repeat;Myotonic-dystrophy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Yamada Seiji ; Yamazaki Tatsuya ; 等 《Neuropathology :》 2017年37卷4期 335-340页
【关键词】 dentatorubral‐pallidoluysian atrophy (DRPLA);ganglioglioma;neurodegeneration;
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【外文期刊】 Savouret C ; Garcia-Cordier C ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2004年24卷2期 629-637页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic-dystrophy region;Cag repeat;Somatic mosaicism;
- 概要：
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【外文期刊】 Yapijakis, Christos ; Gatzonis, Stergios ; 等 《In Vivo: International Journal of In Vivo Research》 2014年28卷6期 1193-1196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Juvenile myoclonic epilepsy;dentato-rubro-pallido-luysian atrophy;DRPLA;
- 概要：
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【外文期刊】 Won Tae Yoon ; Jinyoung Youn ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷8期 1694-1697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA);Cerebral white matter involvement;CAG trinucleotide repeats;
- 概要：
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【外文期刊】 Maruyama,S. ; Saito,Y. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷11期 2329-2334页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAG repeat;Childhood;DRPLA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Suemaru S. ; Kawai K. ; 等 《Life sciences》 1995年57卷24期 2231-2235页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Corticotropin-releasing hormone;Spinocerebellar degeneration;Opca;
- 概要：
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