检索历史 清除

【中文期刊】 刘蓓 贺静  《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷11期 1466-1471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5 000～1/4 500.根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,...

【关键词】 性发育异常； 46,XY DSD； DHX37基因；

【中文期刊】 何城 宋琪玲  等 《川北医学院学报》 2024年39卷4期 444-447页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制.方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基...

【关键词】 SRY基因； 雄激素受体基因(AR)； 性发育障碍；

【中文期刊】 李娟 王剑  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷10期 771-774页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；...

【关键词】 46,XY DSD； NR5A1基因； 突变；

【中文期刊】 陈艳  《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 860-864页 ISTIC

【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和...

【关键词】 SRD5A2基因； 46,XY性分化障碍； 雄激素受体；

【中文期刊】 董素芳 刘辉勇  等 《武汉大学学报（医学版）》 2015年36卷1期 86-89页 ISTICCABP

【摘要】 目的:对一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家系成员提供基因诊断,鉴定CAIS与雄激素受体(AR)基因突变之间的联系.方法:收集家系所有成员的外周血样本并提取DNA.结合患者临床资料,对候选基因AR的8个外显子及启动子区进行PCR扩增后直...

【关键词】 完全雄激素不敏感综合征； AR突变； 基因诊断；

【外文期刊】 Acimi,S. ; 《Journal of pediatric urology》 2013年9卷6期 1038-1042页

【关键词】 Ambiguous genitalia; DSD 46XX; Female pseudohermaphroditism;

【外文期刊】 Takasawa, Kei ; Igarashi, Maki ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2017年11卷5/6期 284-288页

【关键词】 46; XX DSD; NR5A1;

【外文期刊】 Rafael L.,Batista ; Berenice B.,Mendonca ; 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2022年16卷2/3期 171-183页

【关键词】 SRD5A2; 46; XY DSD;

【外文期刊】 Anil,Kumar ; Rajni,Sharma ; 等 2022年16卷1期 34-45页

【关键词】 46; XY DSD; Androgen receptor gene;

【外文期刊】 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2020年200卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sex differentiation; Steroid 5 alpha-reductase 2; Gonadal abnormalities;