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【中文期刊】 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年23卷1期 41-43页ISTIC
【摘要】 遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现.该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因.近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点.目前发病机制的研究主要有两种观点:单倍体...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；DSRAD/ADAR1基因；突变位点；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李诚让 孙心君 等 《国际皮肤性病学杂志》 2009年35卷6期 339-340页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；基因；DSRAD/ADAR1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳青 张学 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷3期 129-132页ISTICCA
【摘要】 DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译.它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程.由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关注.新...
【关键词】 DSRAD/ADAR1；ADAR；基因敲除；
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