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【中文期刊】 谢婷 谭敏沂 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 314-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归.方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析....
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 新生儿筛查； 假阴性；
【中文期刊】 黄永兰 谭敏沂 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1546-1549页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点.方法 广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查,确诊CH83例,其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH...
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； 甲状腺素合成障碍； DUOX2基因；
【中文期刊】 律玉强 薛宁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 836-839页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存...
【关键词】 甲状腺激素合成障碍； 先天性甲状腺功能减退症； DUOX2基因；
【中文期刊】 闵玲 张国强 等 《中国生育健康杂志》 2012年23卷6期 422-424页 ISTIC
【摘要】 目的 对25例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者进行DUOX2基因突变分析,初步探讨DUOX2基因突变与CH的关系.方法 抽取CH患者外周血并提取DNA,用PCR扩增CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子,用DNA测序技术检测基因突...
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； DUOX2基因； 基因突变；
【中文期刊】 吕志萍 董淑萍 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2011年05卷19期 5779-5782页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH 患儿DUOX2 基因测序筛查,探讨新生儿CH 的病因分类.方法 采集1998 ～...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 血清学； 甲状腺形态；
【中文期刊】 何蕊娉 吴艺捷 《国外医学（内分泌学分册）》 2005年25卷6期 365-367页 ISTIC
【摘要】 Duox2蛋白是在甲状腺滤泡细胞质膜顶部表达的一类膜蛋白,是钙依赖性辅酶Ⅱ(Ca2+/NADPH)氧化酶的催化活性部分,催化合成H2O2,为碘有机化过程提供电子受体.Duox2蛋白受碘、促甲状腺激素、钙离子等因素的调节.DUOX2基因突变是...
【关键词】 甲状腺； 先天性甲状腺功能减退症； DUOX2基因；
【中文期刊】 雷喜峰 苏雅洁 等 《国际儿科学杂志》 2024年51卷11期 753-757页 ISTIC
【摘要】 先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）是新生儿常见的内分泌疾病之一，主要由甲状腺发育不良或甲状腺激素生成障碍引起。DUOX2基因突变是甲状腺激素生成障碍常见致病基因，主要影响甲状腺激素合成所必需的...
【关键词】 DUOX2； 基因突变； 先天性甲状腺功能减退症；
【中文期刊】 郑翠芳 胡文慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1404-1408页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEOIBD)患儿的遗传学病因。方法:收集1例因"生后6 d以腹泻、发热起病"于2018年5月23日就诊于复旦大学附属儿科医院的VEOIBD患儿的临床及随访资料。对其进行家系全外显子测序(WES...
【关键词】 极早发炎症性肠病； 先天性甲状腺功能减低症； DUOX2基因 ；
【中文期刊】 柴建 杨晓龙 等 《中国当代儿科杂志》 2015年1期 40-44页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）患儿DUOX2基因突变类型和特点，并初步探讨基因型-表现型的关系，为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； DUOX2； 甲状腺肿大；
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