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【中文期刊】 张珊 张璟  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷9期 1011-1017页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； DYNC1H1基因； 皮质发育畸形；

【中文期刊】 陈娟 马宗艳  等 《中国中医眼科杂志》 2024年34卷5期 467-469,473页 ISTIC

【摘要】 脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000～1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0％[1]. 95％的SMA为常染色体隐性遗传的 5q-SMA,...

【关键词】 脊肌萎缩症； 夜盲症； DYNC1H1基因；

【中文期刊】 韦程 董明右  等 《医学信息》 2024年37卷2期 8-16页

【摘要】 目的 评估DYNC1H1在肝癌中的作用机制.方法 通过搜集丰富的临床数据,利用TCGA项目和GEO数据库对DYNC1H1表达差异、表达水平与生存之间的相关性、基因改变、免疫内滤和相关细胞通路进行分析,研究DYNC1H1在肝癌的发病机制或临床...

【关键词】 DYNC1H1； 肝癌； 生物信息学；

【中文期刊】 林晶 陈燕惠  《反射疗法与康复医学》 2022年3卷22期 174-178页

【摘要】 DYNC1H1基因突变疾病呈常染色体显性遗传,患者可有发育迟缓、颈短、面部异常、智力落后、癫痫、巨脑回、脑白质软化等临床症状.该文报道1例DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿,探讨该基因新发杂合性变异患儿的临床特点及康复训练方法,...

【关键词】 DYNC1H1基因杂合性变异； 全面发育迟缓； 全外显子测序；

【中文期刊】 缑梦帆 樊姣姣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷13期 1022-1024页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DYNC1H1基因新发突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特点和基因变异情况.方法 收集2018年8月新乡医学院附属濮阳油田总医院儿科诊断为IS的2例患儿临床资料,对其临床特征及基因检测结果进行分析.以"DYNC1H1"、"突变"及"...

【关键词】 婴儿痉挛症； DYNC1H1； 癫痫；

【中文期刊】 王占军 王宪玲  等 《北京医学》 2021年43卷5期 388-392页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析.方法 收...

【关键词】 DYNC1H1基因； 常染色体显性遗传； 突变；

【中文期刊】 王晓娟 马海畅  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 949-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析.方法 为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的临床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验...

【关键词】 DYNC1H1基因； 常染色体显性； 肌疾病,萎缩性；

【中文期刊】 詹瑛 张建芳  等 《山西医科大学学报》 2020年51卷8期 874-878页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generat...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 乔龙威 李红  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 834-836页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新...

【关键词】 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾； DYNC2H1基因； 基因突变；

【中文期刊】 杨昌键 王爽  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷2期 154-158页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法:收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的...

【关键词】 脊髓性肌萎缩，儿童； 基因，DYNC1H1； 常染色体显性；