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【外文期刊】 Mei, Libin ; Huang, Yanru ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2015年447卷 47-51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ku?ma-Kozakiewicz,M. ; Chudy,A. ; 等 《Neurochemical research》 2013年38卷12期 2463-2473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Dynactin; Dync1h1 mutation;
【外文期刊】 Pan, Hongyu ; Chai, Wenjun ; 等 《Experimental Cell Research》 2021年409卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DYNC1H1; Metastasis; IFN-gamma-JAK-STAT signaling pathway;
【外文期刊】 Doherty, Carolynne ; Pipis, Menelaos ; 等 2020年25卷4期 542-542页
【关键词】 Neuromuscular magnetic resonance imaging; inherited neuropathy; DYNC1H1;
【外文期刊】 Yulin Chen ; Yufei Xu ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷4期 379-386页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy with lower extremity predominance; malformations of cortical development; exome sequencing;
【外文期刊】 Fiorillo,C. ; Moro,F. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷3期 298-302页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Linbei Deng ; Sau Wai Cheung ; 等 《Birth defects research.》 2018年110卷4期 364-371页
【关键词】 DYNC2H1; rare genetic skeletal disorders; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Peeters, Kristien ; Bervoets, Sven ; 等 《Human mutation》 2015年36卷3期 287-291页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cossu, Carla ; Incani, Federica ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年455卷 172-180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Jeune syndrome; short-rib thoracic dystrophies; whole-exome sequencing;
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