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【中文期刊】 詹瑛 张建芳  等 《山西医科大学学报》 2020年51卷8期 874-878页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generat...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 乔龙威 李红  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 834-836页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新...

【关键词】 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾； DYNC2H1基因； 基因突变；

【中文期刊】 管鑫 米欢  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1350-1355页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法:在获取知情同意后，对引产胎儿进行全面检查，记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)对其进行检测，对候...

【关键词】 短肋胸廓发育不良； DYNC2H1基因 ； 变异分析；

【中文期刊】 赵海月 李磊磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 881-883页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法:采集第3胎...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因 ； 全外显子测序；

【中文期刊】 王莹 李晓梅  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 923-926页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育...

【关键词】 窒息性胸廓发育不良(ATD)； 先天性心脏病； DYNC2H1；

【学位论文】 作者： 胡祥旭 导师：魏辅文  中国科学院大学  基础医学 基因组学（博士） 2020年

【摘要】 亲缘关系较远的物种，在相似的选择压力下，演化出相同或相似的性状，这一现象称为趋同演化。从趋同演化的角度探究重要性状演化发育的潜在分子机制，能更好地帮助理解物种的适应性演化机制。尽管大熊猫和小熊猫的系统发育关系较远，属于食肉目不同的科，却演化...

【关键词】 大熊猫； 小熊猫；

【学位论文】 作者： 彭慧玲 导师：阮华  西南大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年

【摘要】 肾脏负责排出体内代谢废物、调节渗透压、维持体内水和电解质平衡。成年人的肾脏中含有上百万个肾单元，结构复杂。斑马鱼的前肾仅由两个肾单元组成，但其肾单元的细胞类型、基因表达、基本功能与哺乳动物后肾肾单元高度相似，是研究肾脏发育和肾脏疾病的理想模...

【关键词】 肾囊肿； 动物模型；

【学位论文】 作者： 陈子阳 导师：欧阳辉  南方医科大学  临床医学 外科学(神经外科)(专业学位)（硕士） 2016年

【摘要】 研究背景和目的胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)是颅内最常见且恶性程度最高的原发性肿瘤,2005年Stupp报道GBM中位生存期为14.6个月,2年生存率26.5%,总体来说预后不佳.肿瘤细胞对术后标准放化疗的抵抗是导致预后不...

【关键词】 dync2h1； HNRNPK PKM2；

【会议论文】郑燕 第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会 2014年

【摘要】 研究目的:3型短肋多指趾综合征(Short-Rib Polydactyly type Ⅲ,SRP type Ⅲ,Verma-Neumoff type,MIM 263510,MIM 613091)是一种常染色体隐性遗传性骨代谢病,其临床特征主...

【关键词】 3型短肋多指趾综合征； DYNC2H1基因； 临床表现；

【外文期刊】 Mei, Libin ; Huang, Yanru ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2015年447卷 47-51页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Short rib-polydactyly syndrome; Type III; DYNC2H1;