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【中文期刊】 詹瑛 张建芳  等 《山西医科大学学报》 2020年51卷8期 874-878页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generat...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 乔龙威 李红  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 834-836页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新...

【关键词】 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾； DYNC2H1基因； 基因突变；

【中文期刊】 管鑫 米欢  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1350-1355页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法:在获取知情同意后，对引产胎儿进行全面检查，记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)对其进行检测，对候...

【关键词】 短肋胸廓发育不良； DYNC2H1基因 ； 变异分析；

【中文期刊】 赵海月 李磊磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 881-883页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法:采集第3胎...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因 ； 全外显子测序；

【中文期刊】 王莹 李晓梅  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 923-926页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育...

【关键词】 窒息性胸廓发育不良(ATD)； 先天性心脏病； DYNC2H1；

【外文期刊】 Wenqi,Chen ; Yazhou,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1125473页

【关键词】 DYNC2H1 gene; prenatal diagnosis; short-rib thoracic dysplasia 3 (SRTD3);

【外文期刊】 Kristien,Peeters ; Sven,Bervoets ; 等 《Human mutation》 2015年36卷3期 287-91页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BICD2; DYNC1H1; HMSN;

【外文期刊】 Alexander M,Rossor ; James N,Sleigh ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2020年8卷1期 34页

【关键词】 BICD2; DYNC1H1; Hereditary motor neuropathy;

【外文期刊】 Agnieszka,Stembalska ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Genes》 2022年13卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DYNC2H1; Jeune syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;

【外文期刊】 Anna,Čechová ; Alice,Baxová ; 等 《Prague medical report》 2019年120卷4期 124-130页 MEDLINE

【关键词】 Asphyxiating thoracic dysplasia; Chest circumference; DYNC2H1 gene;