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【中文期刊】 詹瑛 张建芳  等 《山西医科大学学报》 2020年51卷8期 874-878页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generat...

【关键词】 短肋多指综合征3型； DYNC2H1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 乔龙威 李红  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 834-836页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新...

【关键词】 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾； DYNC2H1基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 彭慧玲 导师：阮华  西南大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年

【摘要】 肾脏负责排出体内代谢废物、调节渗透压、维持体内水和电解质平衡。成年人的肾脏中含有上百万个肾单元，结构复杂。斑马鱼的前肾仅由两个肾单元组成，但其肾单元的细胞类型、基因表达、基本功能与哺乳动物后肾肾单元高度相似，是研究肾脏发育和肾脏疾病的理想模...

【关键词】 肾囊肿； 动物模型；