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【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 王驰 桑晨 等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷10期 1195-1201页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 太空飞行所致的肌萎缩和重力感知的分子机制至今尚不清楚.研究太空飞行对秀丽隐杆线虫(C.elegans)体壁肌细胞结构和功能的影响.经过近15大太空飞行后对其生存率和运动能力进行了观察,并检测了5个重要的肌相关基凶的表达和3种蛋白质含量.太空...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 770-775页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are common X-linked recessive neuromusc...
【关键词】 Becker Muscular Dystrophy； Duchenne Muscular Dystrophy； Dystrophin；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年19期 2273-2278页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X?linked recessive neuromuscular d...
【关键词】 Carrier； De novo； Duchenne Muscular Dystrophy；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷10期 1638-1643页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Adipose-derived stem cells have been shown to promote peripheral nerve regeneration through the paracrine secretion of n...
【关键词】 nerve regeneration； Duchenne muscular dystrophy； adipose-derived stem cells；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1695-1702页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In this study, recombinant baculovirus carrying the microdystrophin and β-catenin genes was used to infect adipose-deriv...
【关键词】 baculovirus； adipose-derived stem cells； Duchenne muscular dystrophy；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1744-1751页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 OBJECTIVE: To identify global research trends in stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy usin...
【关键词】 pseudohypertrophic muscular dystrophy； Duchenne muscular dystrophy； Becker muscular dystrophy；
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