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【中文期刊】 姜钰超 匡乐乐 等 《复旦学报(医学版)》 2016年43卷4期 429-434页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶(serine hydroxy methyl transferase,SHMT1)基因启动子区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)来探讨该基因与先天性心脏病...
【外文期刊】 Ma Q ; Yang Q ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2023年44卷14期 1265-1279页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATIC; De novo purine synthesis; Pulmonary hypertension;
【外文期刊】 T. Mohlmann ; C. Bernard ; 等 《Plant biology》 2010年12卷Suppl.期 26-34页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nucleotide de novo synthesis; purine; pyrimidine;
【外文期刊】 Camici Marcella ; Allegrini Simone ; 等 《The FEBS journal》 2018年285卷18期 3337-3352页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baresova, Veronika ; Krijt, Matyas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 270-277页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 De novo purine synthesis; Adenylosuccinate lyase deficiency; AICA-ribosiduria;
【外文期刊】 Lake, Jonathan I. ; Avetisyan, Marina ; 等 《Developmental biology》 2016年409卷1期 152-165页
【关键词】 Neural crest; De novo purine synthesis; Enteric nervous system;
【外文期刊】 Huo, Anqi ; Xiong, Xiangyang ; 2023年331卷 122070-122070页
【关键词】 Nucleotide metabolism; De novo purine synthesis; PAICS;
【外文期刊】 Jiaqi,Xie ; Jiaqi,Liu ; 等 《Frontiers in oncology》 2024年14卷 1333822页
【关键词】 AMPK signaling pathway; De novo purine synthesis; HIF-1 signaling pathway;
【外文期刊】 Veronika,Baresova ; Matyas,Krijt ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 270-277页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AICA-ribosiduria; Adenylosuccinate lyase deficiency; CRISPR;
【外文期刊】 Randall C,Mazzarino ; Veronika,Baresova ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100642页
【关键词】 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside, (AICAr); 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/inosine monophosphate cyclohydrolase, (ATIC); 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide, (ZMP);