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【中文期刊】 马丹丹 杨伟光 等 《中华耳科学杂志》 2026年24卷4期 313-318页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨伴随听力损失的3p缺失并3q重复综合征患者染色体拷贝数变异来源,并分析其表型相关性.方法 选取2023年5月郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的伴随听力损失表型异常的先证者为研究对象,采集病史并随访2年,征得监护人同意后行全...
- 概要：
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【中文期刊】 王亚琼 应令雯 等 《检验医学》 2026年41卷2期 133-143页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨转运蛋白复合体亚单位2(TRAPPC2)基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)家系的临床表型和遗传学特点.方法 选取2019年1月—2024年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的3个X-连锁SEDT家系....
【关键词】 转运蛋白复合体亚单位2基因；缺失突变；X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；
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【中文期刊】 满婷婷 欧德明 等 《中国实用医药》 2026年21卷2期 90-93页
【摘要】 目的 产前诊断 1 例因无创产前检测(NIPT)提示 11q24.2-q25 缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征.方法 应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断 1 例无创产前检测结果...
【关键词】 Jacobsen综合征；11q远端缺失；产前诊断；
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【中文期刊】 谢紫云 杨雨川 等 《中国兽医学报》 2026年46卷1期 37-46页
【摘要】 以本实验室重组构建的猪伪狂犬病病毒(recombinant porcine pseudorabies virus,rPRV)gE-/gI-/US9-/US2-四基因缺失病毒为基础,利用CRISPR/Cas9基因编辑和同源重组技术进一步将其T...
【关键词】 猪伪狂犬病病毒；CRISPR/Cas9；基因缺失；
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【中文期刊】 葛雷 仇汝龙 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷4期 1865-1875页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鼠伤寒沙门菌(Salmonella Typhimurium)是最为常见的沙门菌血清型,严重危害畜牧业发展及公共卫生安全.外膜蛋白OmpW是由ompW基因编码的营养物质特异性运输通道,发挥特殊的铁离子外排功能,与细菌耐药性、致病性等密切相关....
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【中文期刊】 张春晓 赵奇 等 《中国预防兽医学报》 2025年47卷3期 231-238页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究rstA基因对肠炎沙门菌C50336生物学特性的影响,本研究利用λ-Red同源重组技术构建肠炎沙门菌 C50336(WT)rstA 基因缺失株 C50336△rstA(KO)、rstA 基因回补株 C50336△rstA/pBR322...
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【中文期刊】 姜治强 张皓博 等 《中国畜牧兽医》 2025年52卷11期 5338-5349页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探究ABC转运蛋白相关基因cydDC在布鲁氏菌中的生物学功能,揭示其在应激和细胞内存活方面的作用.[方法]以羊种布鲁氏菌16M为研究对象,利用同源重组技术构建基因缺失株16MΔcydDC,并通过回补质粒转化的方法构建其回补株16M ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张瑜瑜 张粟子 等 《中国畜牧兽医》 2025年52卷12期 5859-5868页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探究热休克蛋白GroEL对布鲁氏菌体外生长的影响及其在巨噬细胞定位情况,为研究GroEL基因的生物学功能奠定基础.[方法]采用同源重组及SacB反向筛选技术,以牛种布鲁氏菌(Brucella abortus)A19株为研究对象,构建...
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【中文期刊】 孙倩 李娜 等 《食品科学》 2025年46卷18期 92-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究通过基因组重测序筛选可实现赤霞珠品种鉴定的插入缺失(insertion-deletion,InDel)标记,并进一步验证其在赤霞珠葡萄酒真实性鉴定中的应用效果.结果表明,在全基因组范围筛选的13个标记中,经聚合酶链式反应验证后,成功开...
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【中文期刊】 马卫媛 邵乐天 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 379-386页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨CDKN2A拷贝数缺失与弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者临床特征的关系及其预后价值.方法:纳入2009年3月-2022年3月新疆维吾尔自治区人民医院血液病科临床资料完整的新诊断DLBCL患者155例,获取福尔马林固定石蜡包埋...
【关键词】 CDKN2A拷贝数缺失；弥漫性大B细胞淋巴瘤；TP53突变；
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