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【中文期刊】 孔晶 温颖璐 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 107-114页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因.方法 先证者成年起病,以反复手足麻木3 年余,意识不清6d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征.采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligati...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 甲状旁腺功能减退症； 非典型缺失；
【中文期刊】 张敏 朱晓东 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 669-672页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型.方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献.结果 患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿.生后发现特殊面容、腭裂、先...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 肛门闭锁； 表型；
【中文期刊】 黄伟伟 卢建 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2015年33卷3期 164-165,168页
【摘要】 目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 产前诊断； 22q11.2微缺失；
【中文期刊】 郭静 李鹏云 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 145-149页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法:收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例，...
【关键词】 中央型22q11.2缺失综合征； 产前表型； 遗传咨询；
【中文期刊】 周换 翁晓菁 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 994-1000页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征，其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病，研究进展相对缓慢，限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 致病机制； 外显不全；
【中文期刊】 赵干业 焦智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1451-1454页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-plus)双胎之一22q11.2缺失综合征(22q11.2 DS)假阴性的原因。方法:对1例NIPT-plus结果为阴性，后期因超声异常行羊水穿刺的辅助生殖双胎样本，获取胎儿细胞后行核型分析和拷贝...
【关键词】 扩展性无创产前检测； 22q11.2缺失综合征； 假阴性；
【中文期刊】 张钰旻 刘莉莉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷12期 1117-1120页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者，因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊，经...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 卵巢混合性生殖细胞瘤； 特发性甲状旁腺功能减退症；
【中文期刊】 蔡国恩 陈凤仙 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷6期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从...
【关键词】 帕金森病； 染色体22q11.2缺失综合征； 全外显子测序，基因拷贝数变异；
【中文期刊】 李斌 范太兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 先天性心脏病； 圆锥动脉干畸形；
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 285-288页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者...
【关键词】 DiGeorge异常； 22q11.2缺失综合征； 原发性免疫缺陷病；
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