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【中文期刊】 孔晶 温颖璐 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 107-114页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因.方法 先证者成年起病,以反复手足麻木3 年余,意识不清6d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征.采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligati...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 甲状旁腺功能减退症； 非典型缺失；
【中文期刊】 张敏 朱晓东 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 669-672页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型.方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献.结果 患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿.生后发现特殊面容、腭裂、先...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 肛门闭锁； 表型；
【中文期刊】 黄伟伟 卢建 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2015年33卷3期 164-165,168页
【摘要】 目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 产前诊断； 22q11.2微缺失；
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