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【中文期刊】 黄圣 李冰肖  《河南医学研究》 2024年33卷13期 2488-2492页 CA

【摘要】 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据.患儿,女,6月龄,因"猫样哭声、生长迟缓、喂养困难"入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15....

【关键词】 猫叫综合征； 5p缺失综合征； 基因型与表型；

【中文期刊】 顾鹏 陶维雄  等 《中国免疫学杂志》 2023年39卷8期 1694-1699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨IL-37对肾细胞癌细胞生物学行为的影响和潜在机制.方法:RT-qPCR检测肾细胞癌组织中IL-37 mRNA和miR-106b-5p表达.Western blot检测肾细胞癌组织中10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTE...

【关键词】 IL-37； 肾细胞癌； miR-106b-5p；

【中文期刊】 王珺 章卫国  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 101-104页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法:选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷...

【关键词】 5p缺失综合征； 拷贝数变异； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 石佳旻 陈尚勤  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 234-237页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法:选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34 +6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规...

【关键词】 3p26.3p25.3缺失； SETD5基因 ； 拷贝数变异；

【中文期刊】 羊文莉 佟红艳  《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷1期 7-13页 ISTICCA

【摘要】 5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型，该病患者的临床表现以贫血为主，血小板计数可正常或增高，骨髓原始细胞比例<5%，预后较好。随着对5q-综合征研究的进展，其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的 CSNK...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 染色体缺失； 基因，p53；

【中文期刊】 史珊珊 潘观玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 195-199页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法 对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP arra...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 5p缺失综合征； 11q部分三体；

【中文期刊】 薛慧琴 卢洪涌  等 《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷12期 89-91页 ISTIC

【关键词】 18号染色体缺失； 5号染色体重复； 比较基因组杂交芯片；

【中文期刊】 张庆华 冯暄  等 《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷12期 73-75页 ISTIC

【关键词】 猫叫综合征； 5p缺失综合征； MLPA；

【外文期刊】 Yuji,Teraoka ; Takuro,Uchida ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2018年500卷2期 152-157页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Glecaprevir; HCV; Human hepatocyte chimeric mouse;

【外文期刊】 Nhi T,Nguyen ; Souad R,Sennoune ; 等 《Cells》 2024年13卷11期

【关键词】 KRAS mutation; SLC38A5; SLC7A11;