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【中文期刊】 张宏文 张琰琴  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷6期 418-420页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果6例患儿均为男性，年龄4.5~?9.8岁，临床主要表现为达肾病...

【关键词】 Dent病； 肾病综合征； CLCN5基因；

【中文期刊】 蒲金赟(综述) 周建华(审校)  《临床儿科杂志》 2016年2期 150-153,157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 氯离子是生物体内一类重要的阴离子，参与多种生理活动的调节。由相关基因突变引起的离子通道蛋白功能缺陷可导致离子通道功能异常，形成离子通道病。在肾脏，位于不同部位的肾小管上皮细胞的基侧质膜和顶质膜上分布有多种氯离子通道。研究发现，肾脏电压门控氯...

【关键词】 氯离子通道； Bartter综合征； Dent病；

【中文期刊】 苏成选 张宏文  等 《中国生育健康杂志》 2016年27卷4期 324-327页 ISTIC

【摘要】 目的 观察氢氯噻嗪联合枸橼酸钾、洛汀新分别对Dent病高钙尿症、蛋白尿的治疗效果. 方法 2014年1月-2015年12月于北京大学第一医院收治Dent病患儿8例,明确诊断后给予氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗,其中6例同时给予洛汀新治疗,监测患儿...

【关键词】 Dent病； 氢氯噻嗪； 枸橼酸钾；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2014年3期 275-277页

【摘要】 Background: Dent's disease is a rare X-linked recessive hereditary disease caused by mutations in either the CLCN5 or OC...

【关键词】 CLCN5； Dent's disease； gene mutation；

【中文期刊】 刘妍  《国际儿科学杂志》 2012年39卷1期 61-64页 ISTIC

【摘要】 小儿蛋白尿的原因很多,多数是由于肾小球疾病引起,故往往忽略了肾小管疾病致蛋白尿的出现.Dent病为一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低相对分子原量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾石症及进行性肾衰竭.目前主要发现CLCN5基因和OCRL1基因突变...

【关键词】 Dent病； 儿童； 基因突变；

【中文期刊】 赵金丽  《国际儿科学杂志》 2012年39卷5期 477-479页 ISTIC

【摘要】 电压门控氯离子通道(voltage-gated chloride channel,ClC)是生物体内一类非常重要的氯离子通道,参与氯离子转运、细胞容量调节、细胞器酸化等病理生理过程,研究发现ClC-K与Dent病相关,ClC-5与Bartt...

【关键词】 电压门控氯离子通道； 肾脏； Dent病；

【外文期刊】 Ashish K,Solanki ; Ehtesham,Arif ; 等 《Kidney international reports》 2018年3卷6期 1443-1453页

【关键词】 CLCN5; Dent's disease; FSGS;

【外文期刊】 Diogo R,Poroca ; Ryan M,Pelis ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2017年8卷 151页

【关键词】 ClC channels; Dent’s disease; channelopathy;

【外文期刊】 Rachel,Hellemans ; Gert A,Verpooten ; 等 《NDT plus》 2010年3卷6期 584-7页 MEDLINE

【关键词】 Dent’s disease; hypercalciuria; nephrocalcinosis;

【外文期刊】 Meral Torun,Bayram ; Gizem,Yildiz ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷1期 115-117页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CLCN5; Child; Dent’s disease;