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【中文期刊】 杜红梅 王全先  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 420-423页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系.方法:选择2020 年1 月至2023 年 12 月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2 490 例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况.使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱...

【关键词】 抗核抗体谱； 抗SSA抗体； 抗SSB抗体；

【中文期刊】 黄小娟 陈唯  等 《海南医学》 2024年35卷8期 1145-1148页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点.方法 选取2013-2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料...

【关键词】 发育异常； 儿童； 核型分析；

【中文期刊】 李晶 马忠旭  《国际眼科杂志》 2024年24卷1期 53-57页 ISTICCA

【摘要】 神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用.神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Muller细胞等.眼部...

【关键词】 神经嵴； 神经嵴发育异常相关眼病； 基因突变；

【中文期刊】 李艳 陈灿丽  《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷4期 227-231,242页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨癫痫患儿的生存质量现状及影响因素.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科2023年1～12月收治的68例癫痫患儿(癫痫组)与30名健康儿童(正常对照组)的资料,采用儿童生存质量量表(PedsQL 4.0)对两组进行评估,了解其生...

【关键词】 儿童； 癫痫； 生存质量；

【中文期刊】 武艾宁 赵晓曦  等 《内蒙古医科大学学报》 2017年39卷1期 1-5页 ISTIC

【摘要】 目的：：通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析，探讨染色体异常与性发育异常之间的关系。方法：通过常规外周血染色体制备法，对纳入研究的720例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果：720例纳入研究对象中，共检出染色体异常者85例，总...

【关键词】 性发育异常； 染色体异常； 核型分析；

【中文期刊】 廖玎  《中国计划生育学杂志》 2015年23卷4期 239-241页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考.方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11～ 13+6周,顶臀长45～ 84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周.比较正常胎儿在不同孕...

【关键词】 胎儿颈项透明层厚度； 发育异常； 灵敏度；

【中文期刊】 王珊珊 张建林  等 《交通医学》 2015年3期 227-230页

【摘要】 目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中，检出染...

【关键词】 染色体异常； 21-三体综合征； 智力低下；

【中文期刊】 柴玉琼 王洁琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1255-1258页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法:选取1例于2023年7月因"停经17 ＋1周，发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象，回顾性分析相关的临床资料。对...

【关键词】 发育障碍； ARID1A基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 林小梅 戴勇  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 1021-1027页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应...

【关键词】 特纳综合征； 青春期，早熟； X染色体结构异常；

【中文期刊】 王清明 李巧仪  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 52-56页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法:应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果:先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全...

【关键词】 单纯17q25.3拷贝数重复； 全面性发育迟缓； 骨骼系统异常；