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【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷9期 403-409页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Recurrent genomic imbalances at 16p11.2 are genetic risk factors of variable penetrance for developmental delay and auti...
【关键词】 Obesity；Chromosome deletion；16p11.2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鹿艳超 高莹 等 《疑难病杂志》 2026年25卷6期 745-746页ISTICCA
【摘要】 报道1例非WHSCR区域缺失的Wolf-Hirschhom综合征患儿的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；癫痫；发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 朱小慧 陈蒙 《安徽医药》 2026年30卷6期 1219-1222,后插6页ISTICCA
【摘要】 目的 总结Jacobsen综合征伴反复喘息诊治经验.方法 收集并分析南京医科大学附属儿童医院2021年4月诊断的1例2岁病儿Jacobsen综合征伴反复喘息的临床资料.结果 该病儿生后多次喘息,全面发育迟缓.前额宽,眼距宽,双眼外斜,毛发稀...
【关键词】 Jacobsen综合征；喘息；免疫缺陷；
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【中文期刊】 唐丹 邹渝 等 《中南医学科学杂志》 2026年54卷2期 304-307页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全面发育迟缓(GDD)患儿脑功能状态改变及其与Gesell发育量表(GDS)的相关性.方法 选取101 例GDD患儿纳入观察组,另选取健康体检儿童101 例作为对照组.采用多功能组合式监护仪检测两组儿童脑功能状态指标[脑混沌、氧乏...
【关键词】 全面发育迟缓；脑功能状态；Gesell发育量表；
- 概要：
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【中文期刊】 吴会丽 周晶晶 等 《中国健康心理学杂志》 2026年34卷2期 183-187页ISTIC
【摘要】 目的:探讨音乐疗法联合感觉统合训练对全面发育迟缓患儿生长发育及照顾者心理状况的影响.方法:选择2019年1月至2024年12月某院收治的全面发育迟缓患儿120例作为研究对象,采用随机数表法分为观察组及对照组各60例.对照组给予感觉统合训练,...
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【中文期刊】 赵晓惠 姜燕 等 《中国现代医学杂志》 2026年36卷11期 109-114页ISTIC
【摘要】 目的 探究低频脉冲电刺激联合感觉统合训练在运动发育迟缓患儿中的应用效果.方法 选取2023年5月—2025年5月邯郸市妇幼保健院接收的88例运动发育迟缓患儿,按信封抽签法随机分为电刺激组和联合组,每组44例.电刺激组给予低频脉冲电刺激,联合...
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【中文期刊】 陶颖 任莹 等 《中医康复》 2026年3卷4期 90-95页
【摘要】 生长发育迟缓是儿童常见疾病,影响患儿体格、运动、语言及认知等多领域发展,目前常规治疗效果有限.本文总结金义成教授针推结合治疗生长发育迟缓的临床经验,其核心学术思想包括:(1)治病求本,脾胃为要.认为先天不足后天补,通过摩腹、捏脊等手法直接调...
- 概要：
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【中文期刊】 马子懿 曹甜甜 《中国民康医学》 2026年38卷5期 109-111,115页
【摘要】 目的:观察"调腹通络"技术联合常规康复治疗在全面性发育迟缓(GDD)患儿中的应用效果.方法:选取 2021 年 10 月至 2023 年 10 月该院收治的 96 例GDD患儿进行前瞻性研究,根据随机数字表法将其分为对照组和研究组各 48 ...
- 概要：
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【中文期刊】 唐园园 阳玉凤 《中国实用乡村医生杂志》 2026年33卷4期 73-76,80页
【摘要】 目的 探讨多感官整合训练对发育延迟婴幼儿认知、语言、运动及社交情绪发育的干预效果,同时评估其安全性与家长接受度,为临床干预方案选择提供依据.方法 选取2021年12月—2025年12月中国人民解放军联勤保障部队第924医院收治的116例婴幼...
- 概要：
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【中文期刊】 王一鸣 赵浩辉 等 《河南医学研究》 2026年35卷11期 2109-2112,后插1页CA
【摘要】 本文报道了 1例由SLC9A6基因半合子剪接突变所致Christianson综合征患儿的临床表型及遗传学特征.患者为2岁男童,临床表现为全面发育迟缓、语言缺陷、小头畸形、癫痫、肌张力低下.进行家系全外显子组测序发现患儿X染色体上的SLC9A...
【关键词】 Christianson综合征；SLC9A6基因；X连锁遗传；
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