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              【中文期刊】 Paolo Curatolo  Mirte Scheper  等 《世界儿科杂志(英文版)》 2024年20卷1期 40-53页SCIMEDLINEISTICCSCD

              【摘要】 Background Tuberous sclerosis complex(TSC)is a genetic disorder caused by inactivating mutations in the TSC1 and TSC2 ge...

              【关键词】 Animal modelAutism spectrum disordersDevelopmental and epileptic encephalopathy

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              【中文期刊】 Taynara Amancio de Lima  Patricia Aparecida Zuanetti  等 《世界儿科杂志(英文版)》 2023年19卷8期 715-726页SCIMEDLINEISTICCSCD

              【摘要】 Background Neurodevelopmental disorders are a heterogeneous group of conditions that manifest as delays or deviations in...

              【关键词】 Autism spectrum disorderClinical featuresDifferential diagnosis

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              【中文期刊】 Ziqi Yang  Yiran Luo  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2026年21卷5期 1926-1946页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Mitochondrial dysfunction has emerged as a critical factor in the etiology of various neurodevelopmental disorders,inclu...

              【关键词】 autophagic clearanceautism spectrum disorderscellular homeostasis

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              【中文期刊】 李洪华  单玲  等 《中国当代儿科杂志》 2015年8期 886-892页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行...

              【关键词】 孤独症谱系障碍行为与发展干预药物治疗

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              【中文期刊】 杨逸凡  肖雪斌  等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷4期 451-455页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 目的 比较孤独症谱系障碍(ASD)和发育性语言障碍(DLD)儿童适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交能力发育水平的差异,为鉴别诊断和康复训练提供依据.方法 选取2022年3月—2024年5月在武汉儿童医院儿童保健科就诊的268例ASD...

              【关键词】 孤独症谱系障碍发育性语言障碍Gesell发育量表

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              【中文期刊】 杜瑜  毛正欢  等 《中华物理医学与康复杂志》 2021年43卷9期 816-820页ISTICPKUCSCD

              【摘要】 目的:采用中文版Griffiths发育评估量表(GDS-C)对2~4岁孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行发育情况评估,探讨其发育规律及特点。方法:采用GDS-C量表分别对2~4岁ASD患儿(共88例)、发育性语言障碍(DLD)患儿(共80例)...

              【关键词】 Griffiths发育评估量表孤独症谱系障碍发育性语言障碍

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              【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷9期 403-409页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Recurrent genomic imbalances at 16p11.2 are genetic risk factors of variable penetrance for developmental delay and auti...

              【关键词】 ObesityChromosome deletion16p11.2

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              【中文期刊】 黄敏施  林艳  等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 770-773页ISTICPKUCSCD

              【摘要】 目的 了解发育迟缓(DD)、特殊语言发育障碍(SLI)、孤独症谱系障碍(ASD)儿童使用婴幼儿沟通和象征行为发展量表(CSBS-DP-ITC)筛查结果的差异,为ASD的早期一级筛查提供指导.方法 采用回顾性分析方法,对2013年1月至201...

              【关键词】 婴幼儿沟通和象征性行为发展量表孤独症谱系障碍筛查

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              【中文期刊】 邹园园  张素卿  等 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷3期 298-300页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 目的 比较2~3岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)和发育性语言障碍(developmental language disorder,DLD)的Gesell智能发育特征,为早期诊断和干预提供依据.方...

              【关键词】 孤独症谱系障碍发育性语言障碍儿童

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