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【中文期刊】 包旭 宋爽 等 《现代医药卫生》 2024年40卷4期 715-718页
【摘要】 内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征.应用维生素D...
【关键词】 DiGeorge综合征； 冠心病； 成年人；
【中文期刊】 姜悦 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...
【关键词】 DiGeorge综合征； 甲状旁腺功能减退症； 拷贝数变异测序；
【中文期刊】 姜悦 杨静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 144-150页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增...
【关键词】 甲状旁腺功能减退症； DiGeorge综合征； TBX1基因；
【中文期刊】 邱卫华 郭晴晴 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷16期 43-49,62页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨瑞芬太尼对长链非编码RNA(lncRNA)DiGeorge综合征关键区域基因5(DGCR5)表达的调控及卵巢癌细胞生长和转移的影响.方法 采用细胞计数试剂盒8(CCK-8)法检测0、0.5、5.0、50.0、500.0ng/mL瑞...
【关键词】 卵巢癌； 瑞芬太尼； 长链非编码RNA DiGeorge综合征关键区域基因5；
【中文期刊】 张振华 付伟 等 《天津医药》 2023年51卷9期 1011-1015页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 研究PET/CT影像组学结合长链非编码RNA DiGeorge综合征临界区基因5(LncRNA-DGCR5)在非小细胞肺癌(NSCLC)精准医疗中的应用价值.方法 106例NSCLC患者均接受PET/CT检查及放化疗治疗,根据治疗后实...
【关键词】 癌,非小细胞肺； 体层摄影术,发射型计算机； RNA,长链非编码；
【中文期刊】 寻添荣 林竹芬 等 《临床合理用药》 2023年16卷18期 148-151页
【摘要】 Digeorge综合征指染色体22q11 区域缺失引起的先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷性疾病,多因患儿胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常,其最常见的并发症有免疫性血小板减少性紫癜、溶...
【关键词】 Digeorge综合征； 自身免疫性溶血性贫血； 他克莫司；
【中文期刊】 李伊沙 刘云斐 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷9期 565-566页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DiGeorge 综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征.DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35％～80％),后者在人群中发生率为0.5‰～1‰[1].本...
【关键词】 DiGeorge综合征； 精神发育迟滞； 精神病性症状；
【中文期刊】 师丛 闫小莉 等 《安徽医药》 2022年26卷8期 1607-1610页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验.方法 总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程.结果 病儿主诉间断可疑抽搐10...
【关键词】 DiGeorge综合征； 甲状旁腺功能低下； 22q11.2微缺失综合征；
【中文期刊】 潘焕媛 韩咏 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1744-1748页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿心脏手术围术期的管理经验.方法 回顾性分析行心脏外科手术治疗的8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的临床资料,收集患儿术前人口学资料、临床表型特征资料、围术期资料.结果 8例Di...
【关键词】 DiGeorge综合征； 先天性心脏病； 围术期管理；
【中文期刊】 路玥 刘乐乐 《医学研究生学报》 2020年33卷6期 664-668页 ISTICPKU
【摘要】 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要...
【关键词】 22q11微缺失综合征； DiGeorge综合征； TBX1；
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