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【中文期刊】 符芳 黎璐珊 等 《中华妇产科杂志》 2021年56卷7期 458-466页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法:对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为...
【中文期刊】 冯嘉荣 张亚男 等 《中华医学杂志》 2018年98卷18期 1414-1418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天...
【关键词】 泌尿生殖系统畸形,先天性双侧输精管缺如； 无精子症； 囊性纤维化跨膜传导调节因子；
【中文期刊】 严恺 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...
【中文期刊】 温弘 陈璐 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 274-278页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干“磨牙征”,小脑上蚓部仅见少量组织.引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C＞T和c.45...
【中文期刊】 黄舒玲 陈良嗣 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年52卷10期 744-748页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨改良Killian(modified Killian,MK)法电子喉镜检查(简称MK检查)诊断先天性梨状窝瘘的可行性、利弊及意义.方法 前瞻性研究比较MK检查(改良Killian体位+转头+捏鼻鼓气动作)与传统电子喉镜检查、下咽造...
【关键词】 先天畸形； 体层摄影术,X线计算机； 诊断；
【中文期刊】 刘海东 于红 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷12期 895-900页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨MRI检查在胎儿先天性肾脏异常诊断中的应用。方法回顾性分析2014年12月至2016年3月经随访证实的51例先天性肾脏异常胎儿的产前MRI检查资料，分析胎儿肾脏异常的MRI表现，测量肾脏扩散加权成像（DWI）信号强度和表观扩散系数...
【中文期刊】 吕时铭 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 401-403页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的应用使胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，用筛查评估胎儿异常风险时，应告知筛...
【中文期刊】 王凤兰 王建华 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2015年6期 497-502页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨产前超声诊断胎儿结构畸形的价值。方法对2010年1月至2014年6月于唐山市妇幼保健院进行产前超声检查、诊断并经引产或出生后证实的3101例患儿和漏诊的856例患儿的临床资料进行回顾性分析，记录超声检出及漏诊胎儿结构畸形种类和数量...
【中文期刊】 郑琼 李胜利 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年10期 795-803页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征...
【关键词】 超声检查,产前； 胎儿； Cantrell五联征；
【中文期刊】 闫景彬 闫秀梅 等 《中国基层医药》 2019年26卷18期 2182-2185页 ISTICCA
【摘要】 探讨超声检查对妊娠初期胎儿中枢神经系统( Central nervous system,CNS)畸形的诊断价值.方法 选取2017年1月至2018年1月在温州市中西医结合医院经超声检查诊断的妊娠初期CNS畸形胎儿190例进行研究,对超声检查...
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