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【中文期刊】 亢鸿飞 赵凯慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 951-954页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法:运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位...
【关键词】 双基因遗传；Usher综合征1D/F型；CDH23基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2023年17卷5期 1006-1009页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Dear Editor,Craniofacial microsomia(CFM,MIM#164210)is a congenital malformation involving the first and second branchial...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mustacich D.J. ; Lai L.-W. ; 等 2022年135卷2期 e31-e41页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, Ang ; Cui, Ying-Xia ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年154卷3期 132-136页
【关键词】 Alport syndrome;Autosomal dominant inheritance;Benign familial hematuria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chakravorty Samya ; Hegde Madhuri ; 《Human mutation》 2018年39卷6期 756-773页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bindu I. Somarajan ; Shikha Gupta ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2023年12卷2期 150-154页
【关键词】 glaucoma;digenic;inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kummer,S. ; Venghaus,A. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2014年29卷1期 155-159页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystinuria;Digenic inheritance;SLC3A1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yan, D ; Liu, XZ ; 《Current genomics》 2010年11卷4期 269-278页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deafness;heredity;phenotypic variation;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Bharathi, Y. ; Kumar, S. Vijaya ; 等 《Journal of Biotechnology》 2011年152卷3期 63-71页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leone, Maria Pia ; Palumbo, Pietro ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2017年33卷 24-27页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Targeted resequencing;Digenic inheritance;Hearing loss;
- 概要：
- 方法：
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