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【外文期刊】 Liangshan,Li ; Xiaole,Li ; 等 《Endocrine.》 2023年79卷1期 125-134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital hypothyroidism; Thyroid dysgenesis; Gland in situ;
【外文期刊】 Savige, Judy ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; 等 2022年17卷1期 143-154页
【关键词】 Alport syndrome; genetic testing; thin basement membrane nephropathy;
【外文期刊】 Yao, Qingping ; Li, Ellen ; 等 《Autoimmunity》 2019年52卷1/8期 48-56页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoinflammatory disease; NOD2; Crohn's disease;
【外文期刊】 Najafi Arash ; Caspar Sylvan M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷2期 235-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital contractural arachnodactyly; digenic variants; genome sequencing;
【外文期刊】 Liangshan,Li ; Xiaole,Li ; 等 《Endocrine》 2023年79卷1期 125-134页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Congenital hypothyroidism; Digenic variants; Gland in situ;
【外文期刊】 Agne,Cerkauskaite ; Judy,Savige ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 859521页
【关键词】 Alport syndrome; COL4A3; COL4A4;
【外文期刊】 C,Deltas ; 《Clinical genetics》 2018年93卷3期 429-438页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hideki,Uedono ; Katsuhito,Mori ; 等 《Case reports in nephrology and dialysis》 1-9页
【关键词】 Alport syndrome; Digenic Alport syndrome; Novel variants;
【外文期刊】 Atsuko,Okazaki ; Jurg,Ott ; 《Trends in genetics : TIG》 2022年38卷10期 1013-1018页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 digenic inheritance; epistasis; machine learning;
【外文期刊】 Daniela,Lucchesi ; Emioli,Randazzo ; 等 《Acta diabetologica》 2024年61卷1期 131-134页 SCIMEDLINEBP
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