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【中文期刊】 Ludong Yang Xinxin Zhang  等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1300-1309页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Nanopore direct RNA sequencing(DRS)provides the direct access to native RNA strands with full-length information,sheddin...

【关键词】 Direct RNA sequencing； Nanopore； Transcriptome；

【中文期刊】 Tianyuan Zhang Hanzhou Li  等 《遗传学报》 2024年51卷12期 1361-1374页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Over the past decade,nanopore sequencing has experienced significant advancements and changes,transitioning from an init...

【关键词】 Nanopore sequencing； Long-read sequencing； Application；

【中文期刊】 冯哲斌 张宇  等 《中国临床神经外科杂志》 2023年28卷8期 517-521页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Crispr-Cas12a方法对成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因R172K单核苷酸多态性的检测效能.方法 选择2019年1月至2022年9月手术切除的初治成人弥漫性胶质瘤组织样本112例,利用Crispr-Cas1...

【关键词】 成人弥漫性胶质瘤； 异柠檬酸脱氢酶2； 基因突变；

【中文期刊】 薛栋 李凡妮  等 《中国现代普通外科进展》 2023年26卷7期 505-510页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究整合素αvβ 6缺失细胞外调节蛋白激酶2(ERK2)结合位点对结肠癌SW480细胞基因表达调控的影响.方法:构建稳定转染β 6基因结构的结肠癌SW480细胞(SW480β 6)和缺失ERK2结合位点的缺失突变型β 6转染的SW48...

【关键词】 结肠肿瘤； 整合素αvβ6； 细胞外蛋白激酶2?直接连接?RNA测序；

【中文期刊】 王倩颖 王廷龙  等 《中国动物传染病学报》 2023年31卷4期 120-130页

【摘要】 河南某地区牛场部分牛出现呼吸道症状,伴随有怀孕母牛的流产,本研究使用细胞培养的方法于病死牛脾脏中分离得到1株BVDV病毒,命名为BVDV-HEN01.该病毒在MDBK细胞上生长,未发生固缩、拉网等病变,可确定该毒株为1株非致细胞病变毒株;下...

【关键词】 牛病毒性腹泻病毒2型； 全基因测序； 直接免疫荧光法；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1A gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the yo...

【关键词】 maturity-onset diabetes of the young； hepatocyte nuclear factor- 1A gene； direct sequencing；

【中文期刊】 关健  《中国医学伦理学》 2018年31卷3期 273-277页 ISTICPKU

【摘要】 细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗.新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题.全外显子测序和全基因组测序的潜在应用日益增多,导致在基因咨询时不可避免地面对如何披露偶然发现...

【关键词】 全基因组测序； 分子遗传学； 直接面对消费者的基因检测；

【中文期刊】 李国民 沈茜  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷5期 350-356页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略.方法 收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内...

【关键词】 儿童； 肾病综合征； 致病基因；

【中文期刊】 钱晓燕 王帅  等 《中华医学杂志》 2015年95卷2期 106-111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较临床常用的两种方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态结果的差异,探讨福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织切片标本的不同保存方式对DNA数量、质量及对检测结果的影响.方法 收集中国医学科学院肿...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 基因突变；

【中文期刊】 高正琴 岳秉飞  《中国人兽共患病学报》 2015年31卷7期 635-639,644页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 四翼无刺线虫是一种重要的人兽共患寄生虫病的病原,其对实验动物的感染危害严重.然而,缺乏有效检测鉴定四翼无剌线虫的技术.本研究目的是建立四翼无刺线虫诊断方法,为国家标准的修订提供科学依据.方法 应用直接镜检法对肠道中的四翼无刺线虫进行筛...

【关键词】 四翼无刺线虫； 直接镜检； 多重PCR；