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【中文期刊】 谢春格 陈洁玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 318-320,封3页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊.本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病.患者发病十年,以隐...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； BSCL2； 肌电图；
【中文期刊】 李刚 付俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 621-624页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法:收集该家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； HSPB8基因 ； 热点突变；
【中文期刊】 林志强 李小波 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 882-887页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法:从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT...
【中文期刊】 曹蓝霄 赵国华 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1136-1140页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病,主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩,中年或幼年起病,以下肢起病多见,可出现延髓麻痹症状,个别存在轻度感觉障碍.体检发现腱反射减弱或消失,肌电图检查提示神经源性损害,...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； 遗传； 发病机制；
【外文期刊】 Bin,Chen ; Zaiqiang,Zhang ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2022年213卷 107118页 SCIMEDLINE
【关键词】 Distal hereditary motor neuropathy; Microvasculature; Sorbitol dehydrogenase gene;
【外文期刊】 A,Cortese ; M,Laurà ; 等 《European journal of neurology》 2018年25卷1期 154-163页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HSPB8; RNA metabolism; TDP-43;
【外文期刊】 Takayasu,Mishima ; Shunsuke,Koga ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2017年76卷8期 676-682页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; DCTN1; Distal hereditary motor neuropathy 7B;
【外文期刊】 Hiroya,Naruse ; So,Okubo ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2023年28卷3期 518-521页 SCIMEDLINE
【关键词】 HSP27; HSPB1 mutation; distal hereditary motor neuropathy;
【外文期刊】 Shiroh,Miura ; Kengo,Kosaka ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷12期 103594页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal dominant; Hereditary distal motor neuropathy (dHMN); Missense;
【外文期刊】 Natalie,Forrester ; Rohini,Rattihalli ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷2期 137-143页
【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetases; Charcot-Marie-Tooth disease; Glycyl-tRNA synthetase;
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