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【中文期刊】 王琴 曾雅清 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷6期 679-687页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现.方法 通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点.结果 146例GNE肌病患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦洋 王振 等 《中华骨与关节外科杂志》 2023年16卷7期 644-648页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Laing型远端肌病(Laing distal myopathy, LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1].LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]...
【关键词】 Laing型远端肌病；脊柱侧凸；诊断；
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【中文期刊】 陈阳 奚剑英 等 《中国临床神经科学》 2016年24卷6期 613-620页ISTIC
【摘要】 目的：通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习，了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点，并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA，进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌...
【关键词】 远端肌病；肌原纤维病；Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病；
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【中文期刊】 马晓娟 肖飞 《重庆医学》 2015年9期 1221-1223页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：分析因眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌病患者临床和肌肉病理特点，为眼外肌麻痹的鉴别诊断开阔思路。方法总结2010年10月至2014年5月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经内科的11例肌病患者，临床均表现为眼睑下垂及复视，分析其临床、病...
【关键词】 眼外肌瘫痪；慢性进行性眼外肌麻痹；眼咽型远端型肌病；
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- 结论：
【中文期刊】 高海明 何蓉 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷7期 890-895页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 SMPX(small muscle protein X-linked)基因编码一种小分子量蛋白质，主要表达于骨骼肌和心肌中，参与细胞骨架的动力学和机械应力响应。近年来， SMPX基因的错义变异被确认为一种新型X连锁远端肌病(dis...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Yan Shi Chunyan Cao 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 184-196页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 CGG repeat expansions in LOC642361/NUTM2B-AS1 have recently been identified as a cause of oculo-pharyngeal myopathy with...
【关键词】 Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy；Oculopharyngodistal myopathy；CGG repeat expansion；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴积宝 易继平 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 96-100页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法:选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象，分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林家宁 陈伟能 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 896-901页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点，分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法:收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等，对先证...
【关键词】 Welander远端型肌病；TIA1基因；临床特点；
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- 结论：
【中文期刊】 聂红兵 吴向斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 650-653页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,应用二代测序技术对先证...
- 概要：
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【外文期刊】 Clarke,N.F. ; Amburgey,K. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷5期 432-436页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axial myopathy;Congenital myopathies;Laing distal myopathy;
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