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【中文期刊】 李慧 张如意  等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； Alu元件；

【中文期刊】 梁敏 郭洋  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...

【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 化春晓 薛淑文  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 634-638页

【摘要】 目的 观察不同注射方式和注射剂量下腺相关病毒9型(AAV9)载体对小鼠肌肉的短期转导效果,初步寻找治疗杜氏肌营养不良症(DMD)安全有效的基因转导方式.方法 使用AAV9包装携带荧光素酶报告基因的质粒构建AAV9-Luc病毒载体,经尾静脉注...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 腺相关病毒9型； 基因治疗；

【中文期刊】 刘荣荣 马黎  等 《温州医科大学学报》 2022年52卷12期 1011-1013,1016页 ISTICCA

【摘要】 假肥大型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病,分为起病早、症状重、预后差的杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和起病较晚、症状较轻、预...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； 女性； DMD基因；

【中文期刊】 刘和平 王宏  等 《遗传学报》 2004年31卷2期 119-124页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多重可扩增探针杂交技术(multiplex amplifiable probe hybridization,MAPH)是近年来发展起来的一种用于基因组中DNA拷贝数检测的新技术.并发展了一种基于寡核苷酸微阵列芯片的MAPH技术. 该方法根据...

【关键词】 基因拷贝数变化； MAPH； DMD/BMD；

【中文期刊】 邱霞 郭晶晶  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...

【关键词】 肌营养不良； 诊断技术，神经病学； DMD基因 ；

【中文期刊】 曾玉坤 刘玲  等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷12期 1524-1526页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结果 明确为DMD基因缺失或重复突变的14例杜氏肌营养不良...

【关键词】 多重连接依赖探针扩增技术； 杜氏肌营养不良症； DMD基因；

【中文期刊】 何展文 陈启慧  等 《中国实用神经疾病杂志》 2020年23卷14期 1209-1212页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用.方法 收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患...

【关键词】 肌营养不良； DMD基因； 外显子；

【中文期刊】 韩春锡 林婧娴  等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷4期 290-294页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象...

【关键词】 DMD基因突变； 婴幼儿DMD； 肌活检；