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【中文期刊】 Shiquan Zheng Jiale Ke 等 《药物分析学报（英文版）》 2026年16卷1期 199-208页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 The lack of a cell-based screening method limits urate-lowering drug development.A novel method combining aptamer sensor...
【关键词】 Cell-based screening method；Urate-lowering drug；DNA walker；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳正卫 黄玉 等 《中国防痨杂志》 2013年35卷9期 748-751页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结核分枝杆菌全基因组测序工作的完成,为开展结核病基因研究提供了理论基础,对结核分枝杆菌基因突变的研究也成为当前结核病研究领域的热点之一.高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)、基因芯片、DNA直接测序等分子生...
- 概要：
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【中文期刊】 桂芸 李璐璐 等 《中华医学遗传学杂志》 2026年43卷7期 492-500页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:基于DNA甲基化芯片与转录组测序(RNA-seq)数据，分析 KMT2A基因变异导致Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿在表观遗传与基因表达层面的改变，筛选关键生物学通路及核心基因，以阐明其发病机制，并...
【关键词】 KMT2A基因 ；Wiedemann-Steiner综合征；DNA甲基化芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 刘婷婷 杨发灯 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷10期 737-740页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变...
【关键词】 鳞癣；DNA突变分析；高通量核苷酸序列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑶 苏跃青 等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷12期 822-826页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用Mass-array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价.方法 收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅启华 郑昭璟 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 6-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措.目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断.近几年来,随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实,染色体芯片分析技术在产前诊断中的应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐丽南 王子莲 等 《中华围产医学杂志》 2011年14卷7期 390-395页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究子痫前期重度(severe preeclampsia,SPE)患者孕16~20周外周血白细胞的基因表达谱,寻找其外周血白细胞的差异表达基因,为早期预测该疾病的发生发展提供依据.方法 采用巢式病例对照研究.选择2008年8月至12月在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨瑞锋 杜绍财 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1049-1053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价一种新研制的DNA微阵列芯片HBV基因型耐药检测试剂盒的临床应用性能.方法 收集2008年12月至2010年6月224份CHB患者血清标本,提取HBV DNA,应用DNA微阵列芯片法和直接测序法平行检测HBV逆转录酶区(rt区)位...
【关键词】 肝炎,乙型,慢性；肝炎病毒,乙型；寡核苷酸阵列序列分析；
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【中文期刊】 徐永豪 王克玉 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 38-41页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立DNA芯片技术鉴定念珠菌种和氟康唑耐药基因ERG11突变.方法 根据6种常见念珠菌内转录间隔(ITS2)区种特异性序列和白念珠菌ERG11基因中已证实可导致对氟康唑耐药的6种突变序列设计探针,制备DNA芯片,鉴定12条50 bp的...
- 概要：
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【中文期刊】 洪岩 朴丰源 等 《中国地方病学杂志》 2009年28卷6期 622-625页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用毒理基因芯片技术观察三氧化二砷(As_2O_3)对小鼠大、小脑线粒体呼吸链相关基因表达谱的影响,为探讨砷的神经毒性机制提供特征性基因表达信息资料.方法 30只昆明种小鼠按体质量随机分为对照组、低剂量组和高剂量组,每组10只,分别连...
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