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            【中文期刊】 庄建龙 许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA

            【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...

            【关键词】 颅面畸形染色体微阵列分析核型分析

            浏览:67 被引:0 下载:14

            【中文期刊】 王俊育 陈文莉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA

            【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...

            【关键词】 羊水过多染色体微阵列分析

            浏览:17 被引:0 下载:14

            【中文期刊】 张红 楚胜华  等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷2期 253-255页 ISTICCA

            【摘要】 目的 应用高密度寡核苷酸(Oligo)基因芯片技术筛选不同胶质瘤细胞相关基因.方法 提取星形胶质细胞瘤CHG-5细胞株(WHO分级Ⅱ级)、星形胶质细胞瘤U373细胞株(WHO分级Ⅲ级)、星形胶质细胞瘤SHG-44细胞株(WHO分级Ⅳ级)和神...

            【关键词】 胶质瘤基因芯片基因表达

            浏览:377 被引:7 下载:96

            【中文期刊】 吕安平 谭晓兰  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页 ISTIC

            【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...

            【关键词】 高风险孕妇产前诊断唐氏综合征

            浏览:13 被引:0 下载:10

            【中文期刊】 邱惠国 陈波  《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA

            【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...

            【关键词】 染色体重复染色体,人,8对DNA拷贝数变异

            浏览:55 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 罗晓辉 周伟宁  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 365-369页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例...

            【关键词】 马蹄足内翻胎儿染色体

            浏览:31 被引:0 下载:16

            【中文期刊】 孙迅 江明锋  等 《生物化学与生物物理进展》 2004年31卷4期 356-360页 SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 利用cDNA微阵列技术快速筛选具有较强降解木质纤维素能力的白腐真菌粗毛栓菌(Trametes gallica)的表达基因.利用木质素生物降解模式菌株黄孢原毛平革菌(Phanerochaete chrysosporium)的cDNA制备研究所...

            【关键词】 cDNA微阵列,粗毛栓菌,黄孢原毛平革菌同源性分析cDNA microarray

            浏览:219 被引:2 下载:4

            【中文期刊】 郑菊 冯洁玲  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷7期 488-494页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿...

            【关键词】 先天畸形染色体畸变DNA拷贝数变异

            浏览:300 被引:14 下载:488

            【中文期刊】 龙彦 马寅婷  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷7期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义.方法 本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1709例,提取全血基...

            【关键词】 微阵列分析连接蛋白类

            浏览:393 被引:12 下载:132

            【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2012年07卷12期 932-937页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Signaling pathways known to have components with mutations in human medulloblastoma include sonic hedgehog, Wnt/beta-cat...

            【关键词】 SV40 large T antigenmedulloblastomacDNA microarray

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