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【中文期刊】 武倩 詹飞霞 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷4期 285-289页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 例1 女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊.患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词)； 酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词)； 左旋多巴；
【中文期刊】 储建敏 吴蕾 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 422-425页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低.本文报告 1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考.患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶； 基因检测；
【中文期刊】 刘学娟 董通 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 713-717页 ISTICCA
【摘要】 酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍是一种可治疗的神经代谢疾病,临床中比较罕见.现报告 1 例酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍患者并复习相关文献,探讨酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍的发病机制、临床表现及诊断治疗,最后得...
【关键词】 酪氨酸羟化酶缺乏症； 多巴反应性肌张力障碍； 基因；
【中文期刊】 王珺 王妍 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷10期 759-762页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制.方法 应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶基因； 左旋多巴；
【中文期刊】 何正卿 孙博 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷10期 808-812页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症;基因测序结果...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶； 突变；
【中文期刊】 张尧 李东晓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 462-464页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检...
【关键词】 酪氨酸羟化酶缺乏症； 肌张力不全,多巴反应性肌张力不全； 多巴丝肼；
【中文期刊】 卢倩 王杨阳 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1052-1055页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先...
【关键词】 Segawa病； 多巴反应性肌张力障碍； 帕金森病；
【中文期刊】 谭冬琼 张雅芬 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷8期 616-619页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增三磷酸鸟苷环水解酶1基因、酪氨酸羟...
【关键词】 酪氨酸羟化酶基因； 多巴反应性肌张力障碍； 突变；
【中文期刊】 杨肖肖 郑娜娜 等 《中国医师杂志》 2019年21卷1期 155-158页 ISTICCA
【摘要】 三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTPCH1)是由GCH1基因编码合成的蛋白产物,在生理条件下,催化底物GTP生成具有生物活性的四氢生物蝶呤(BH4).BH4是芳香族氨基酸羟化酶的辅酶、一氧化氮合酶的辅因子,参与各种激素和神经递质的合成,并在体内一...
【关键词】 GTP环化水解酶； 张力障碍,多巴反应性； 心血管疾病；
【中文期刊】 严雅萍 陈晓红 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 205-208页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法 应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果 测序结果显示家系中先证...
【关键词】 多巴胺反应性肌张力障碍； GCH1基因； 美多芭；
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