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【中文期刊】 薛芳 杜鹃  等 《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3595-3597页 ISTICCA

【摘要】 目的:采用PCR-STR快速鉴定Downs综合征额外染色体来源.方法:PCR扩增5个21号染色体上的STR位点,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,半定量分析.结果:Downs综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有三种:①出现3条带,密度扫...

【关键词】 Downs综合征； PCR-STR； 多态；

【中文期刊】 王楠 周世豪  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 11-15页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法:2020年3月，对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经...

【关键词】 唐氏综合征； 疾病负担； 社会经济影响；

【中文期刊】 杨岚 孙海燕  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2014年34卷5期 664-668页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 Multiple-SNaPshot； PLAC4； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王艺潼 王宇奇  《家有孕宝》 2020年2卷3期 56-57页

【摘要】 Downs综合征(Downs syndrome,DS)又称21—三体综合征,在新生儿中的发病率为1/800～1/600,是中国现阶段重点预防的新生儿缺陷病之一.患儿的主要症状为一些程度上的智商缺陷,自身发育的缓慢,另外还有头面部特征在内的一...

【关键词】 Downs综合征； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 李建平 马健  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷3期 41-42页 ISTIC

【关键词】 唐氏综合征； 流行病学； 队列分析；

【中文期刊】 王琼瑶 童晓文  等 《中国优生优育》 2013年19卷2期 105-109页

【摘要】 Downs综合征(Downs syndrome,DS),又称21三体综合征,是发现最早、最常见的染色体病,在新生儿中的发病率为1/600 ～ 1/800[1],占新生儿染色体病的70％ ～ 80％.母亲生育年龄是影响其发病率的重要因素(大于...

【关键词】 Downs综合征； 产前诊断； 无创性；

【外文期刊】 Insausti AM ; Megias M ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 1998年253卷3期 175-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Down Syndrome; Hippocampus; 唐氏综合征;

【外文期刊】 Kalelioglu IH ; 《Clinical and experimental obstetrics and gynecology》 2007年34卷2期 93-95页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Aspects of disease screening; Down Syndrome; Bronchopulmonary Dysplasia;

【外文期刊】 Wildschut HI ; Peters TJ ; 等 《Human reproduction update》 2006年12卷5期 499-512页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Breast Neoplasms; Down Syndrome; Mass Screening;

【外文期刊】 Lee SD ; Joseph M ; 等 《The Canadian journal of cardiology》 2002年18卷4期 433-436页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aortic Aneurysm; Down Syndrome; Sinus of Valsalva;