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【中文期刊】 赵仕国 张晨美  《军事护理》 2025年42卷1期 111-114页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Dravet 综合征(Dravet syndrome,DS)是一种罕见且严重的癫痫综合征,以早期难治性癫痫发作为主要特征,并伴有认知、运动和语言功能障碍,其死亡率约为3％～17％,其中癫痫性猝死(sudden unexpected deat...

【关键词】 Dravet综合征； 重症肺炎； 发热；

【中文期刊】 王继芬 叶兰  等 《中国新药杂志》 2024年33卷19期 2044-2049页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全球约7 000万人罹患癫痫,在我国癫痫患者约1 000万例.癫痫的一线治疗方案为使用抗癫痫发作药物,尽管目前不断有抗癫痫药物获批上市,然而癫痫耐药患者人数仍占癫痫患者总人数的30％.大麻二酚(cannabidiol,CBD)是一种天然存在...

【关键词】 癫痫； 耐药性癫痫； 大麻二酚；

【中文期刊】 李佳豪 艾戎  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷4期 448-453页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Dravet综合征(DS)患儿的临床特征及基因突变特点.方法 收集12例DS患儿的年龄、性别以及临床资料[出生史、起病时间、确诊时间、癫痫发作诱因及类型、视频脑电图(VEEG)、颅脑影像学检查、抗癫痫药物(ASM)的种类及预后等]...

【关键词】 癫痫； 儿童； Dravet综合征；

【中文期刊】 徐瑜欣  《中国当代儿科杂志》 2021年23卷7期 749-754页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好.但一些癫痫易于被发热诱发,具有"热敏感"的特点,且早期不易与热性惊厥鉴别.热敏感相关癫痫包括遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、Dravet综合征、PCDH19基因相关癫痫等.该文主要综述这三...

【关键词】 热性惊厥； 癫痫； 热敏感；

【中文期刊】 何心 李妍  《中国临床药理学杂志》 2021年37卷14期 1890-1893页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Fintepla(ZX008,fenfluramine oral solution,芬氟拉明口服液)是2020年6月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于年龄≥2岁的患者治疗与Dravet综合征相关的癫痫.Fintepla是一种液体...

【关键词】 芬氟拉明口服液； 小儿癫痫； Dravet综合征；

【中文期刊】 林迎春 张芳  等 《临床检验杂志》 2022年40卷12期 918-921页 ISTICCA

【摘要】 目的 对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据.方法 提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)...

【关键词】 Dravet综合征； 电压门控性钠离子通道α1亚单位基因； 基因突变；

【中文期刊】 廖赵妹 蔡思铭  等 《河北医学》 2022年28卷6期 950-955页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CD-KL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征.方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发...

【关键词】 早发性癫痫脑病； 基因突变Dravet综合征； 大田原综合征；

【中文期刊】 刘婷红 袁柳  等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 318-324页

【摘要】 Dravet综合征是一种儿童期起病的癫痫综合征,表现为药物难治性癫痫,并常出现癫痫持续状态,随病程进展出现认知和语言损害.抗癫痫发作药物治疗和切除性癫痫手术治疗对Dravet综合征治疗效果差,神经调控手术,特别是迷走神经刺激是有效、可行的治...

【关键词】 Dravet综合征； 肌阵挛发作； 癫痫；

【中文期刊】 刘家雯 丁鑫  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷15期 1160-1165页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨生酮饮食(KD)和抗癫痫药物(AEDs)治疗药物难治性Dravet综合征(DS)的疗效和安全性.方法 将2016年7月至2017年12月汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科收治的32例药物难治性DS患儿结合家长意愿分为KD治疗...

【关键词】 生酮饮食； 抗癫痫药物； Dravet综合征；

【中文期刊】 王翠 贾天明  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷9期 684-688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效.方法 收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采...

【关键词】 Dravet综合征； SCN1A基因； 突变；