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【外文期刊】 Francesco,Saettini ; Vincenzo,L'Imperio ; 等 《British journal of haematology》 2020年191卷2期 291-294页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Becker muscular dystrophy; autoimmune lymphoproliferative syndrome; dual molecular diagnoses;
【外文期刊】 Yupeng,Liu ; Xue,Ma ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 159页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dual molecular diagnoses; Genetic disease; Methylmalonic acid;
【外文期刊】 Gabriela Roldão,Correia-Costa ; Ana Mondadori,Dos Santos ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ASPM; CTNS; consanguineous parents;
【外文期刊】 Avinash V,Dharmadhikari ; Rajarshi,Ghosh ; 等 《Genome medicine》 2019年11卷1期 30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dual molecular diagnoses; Exome sequencing; Exonic CNV in AR disorders;
【外文期刊】 Saettini, Francesco ; L'Imperio, Vincenzo ; 等 2020年191卷2期 291-294页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dual molecular diagnoses; multilocus genomic variations; primary immunodeficiency;
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