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【外文期刊】 Kleopatra H.Schulpis ; GeorgiaThodi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷10期 1119-1120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT);
【外文期刊】 Papachristoforou, Rena ; Petrou, Petros P. ; 等 《Annals of Human Genetics》 2019年83卷Pt.5期 291-298页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carrier screening; Duarte; galactosaemia;
【外文期刊】 Merritt,M.A. ; Kotsopoulos,J. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2012年98卷3期 687-691页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dairy foods; Duarte GALT; lactose;
【外文期刊】 Nihal,Almenabawy ; Shalini,Bahl ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年38卷 101055页
【关键词】 Classic galactosemia; Clinical variant galactosemia; GALT;
【外文期刊】 Rena,Papachristoforou ; Petros P,Petrou ; 等 《Annals of human genetics》 2019年83卷5期 291-298页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duarte; GALT; Greek Cypriot;
【外文期刊】 Kleopatra H,Schulpis ; Georgia,Thodi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷10期 1119-1120页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT);
【外文期刊】 Susan E,Waisbren ; Catherine,Tran ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 132-138页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Duarte variant galactosemia; GALT deficiency; Special services;
【外文期刊】 Irem,Kalay ; Cagri,Gulec ; 等 《Annals of human genetics》 2023年87卷6期 285-294页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duarte variant; GALT gene; Galactosemia;
【外文期刊】 ?zgül,R.K. ; Güzel-Ozantürk,A. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷10期 675-678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duarte alleles; Galactosemia; GALT;
【外文期刊】 Singh,R. ; Thapa,B.R. ; 等 《Biochemical Genetics》 2012年50卷11/12期 871-880页 SCISCIEMEDLINE
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