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【中文期刊】 付雅 吴士文  《中国康复理论与实践》 2014年5期 451-454页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Duchenne型肌营养不良是一种常见的X染色体连锁隐性遗传神经肌肉病，并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍机制研究较多，主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小脑功能异常等。

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 认知障碍； 抗肌萎缩蛋白；

【中文期刊】 李志平 钟韵  等 《中国现代医学杂志》 2008年18卷6期 679-680,685页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值.方法 测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占...

【关键词】 肺功能； 假肥大型进行性肌营养不良； 干细胞移植术；

【中文期刊】 李文彬  《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷10期 1028-1030页 ISTIC

【摘要】 成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/Cas9存在于细菌和古细菌中,是细菌抵抗噬菌体入侵的适应性免疫系统,可通过向导...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 成簇规律间隔的短回文重复序列/Cas9； 成簇规律间隔的短回文重复序列/C2c2；

【外文期刊】 Elizabeth T,Toll ; 《Academic pediatrics》 1179-1181页 SCIMEDLINE

【关键词】 Duchenne's muscular dystrophy; end of life care; home-based therapy;

【外文期刊】 Korin,Sahinyan ; Darren M,Blackburn ; 等 《eLife》 2022年11卷

【关键词】 ATAC-Seq; duchenne's muscular dystrophy; epigenetics;

【外文期刊】 Ahsan,Ali ; Md Yakeen,Rahman ; 等 《Global medical genetics》 2024年11卷4期 349-357页

【关键词】 CRISPR/Cas9; Duchenne's muscular dystrophy; gene editing;