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【中文期刊】 喻绪恩 王训 等 《中国临床神经科学》 2012年20卷2期 153-158页 ISTIC
【摘要】 目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况.方法:通过临床、病理及免疫组化染色方法, 对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析.结果:年龄＞4岁...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 临床表现； 肌肉病理改变；
【中文期刊】 王黎明 周建军 等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA
【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；
【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘 等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU
【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；
【中文期刊】 雷雨 吴海龙 等 《护理研究》 2020年34卷16期 2877-2883页 ISTICPKU
【摘要】 介绍了Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病机制与诊断、治疗研究概述,运动疗法作用机制、安全性、具体方法,提示低强度主动运动、呼吸肌训练、拉伸练习、振动训练、游泳运动及联合运动等方法有助于改善病人病情和延缓病程进展.
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)； 发病机制； 诊断；
【中文期刊】 史惟 李惠 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 246-250页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度.方法 纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 活动； 评估；
【中文期刊】 刘丽英 金春莲 等 《遗传》 2005年27卷1期 49-52页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以孕8～26 w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体--HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的.胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母...
【关键词】 有核红细胞； 免疫组化； Duchenne型肌营养不良症 (DMD)；
【中文期刊】 赵昕 罗玲 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷9期 561-562页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC 2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提...
【中文期刊】 李双 白莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 762-767页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行基因突变分析,探讨中国河南人群 DMD 基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系 DMD/BMD 患者的临床资...
【中文期刊】 林颖 蒋涛 等 《临床检验杂志》 2014年32卷3期 185-187页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DM...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《医学研究杂志》 2014年43卷8期 139-142页 ISTIC
【摘要】 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基...
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