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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年19期 2273-2278页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X?linked recessive neuromuscular d...
【关键词】 Carrier； De novo； Duchenne Muscular Dystrophy；
【中文期刊】 贾梦芸 吴士文 《中国康复理论与实践》 2015年8期 917-920页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。DMD基因携带者可在没有肌无力情况下出现心脏损伤，甚至危及生命。早期发现心肌损害，并提前预防可以改变生活质量，降低死亡率。DMD基因携带者心脏损害的早期检查手段包...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 心肌病； 携带者；
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...
【中文期刊】 钟敏 潘速跃 等 《南方医科大学学报》 2015年9期 1308-1311页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 基因缺失； 连接片段；
【中文期刊】 申本昌 苏全喜 等 《中华神经医学杂志》 2008年7卷6期 581-584页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基...
【关键词】 假肥大型肌营养不良症； 缺失； 重复；
【中文期刊】 李红 丁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 318-322页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker mu...
【关键词】 Duchenne/Becker肌营养不良症； 多重聚合酶链反应； 多重连接依赖探针扩增；
【中文期刊】 薛晋杰 朱海燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 633-636页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing ...
【关键词】 假性肥大型肌营养不良； 点突变； 变性高效液相色谱；
【中文期刊】 《生殖与避孕(英文版)》 2003年14卷2期 87-98页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To identify the deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) by using fluorescence in situ hybrid...
【关键词】 fluorescence in situ hybridization(FISH)； Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)； deletion carrier；
【中文期刊】 马科 庞晓燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页 ISTIC
【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...
【中文期刊】 郑金仙 韩帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 485-487页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年1...
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