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【中文期刊】 季修庆 李璃 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷5期 510-514页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿...
【关键词】 单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术； 标记染色体； 产前诊断；
【外文期刊】 Charlotte,DiStefano ; Rujuta B,Wilson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷1期 71-84页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 behavioral assessment; dup15q syndrome; epilepsy;
【外文期刊】 Caroline,Dias ; Alisa,Mo ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 ATAC-seq; autism; copy number variant;
【外文期刊】 Caroline,Dias ; Alisa,Mo ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷8期 1544-1558页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATAC-seq; autism; copy-number variant;
【外文期刊】 Vidya,Saravanapandian ; Divya,Nadkarni ; 等 《Molecular autism》 2021年12卷1期 54页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Biomarkers; Dup15q syndrome;
【外文期刊】 Sarah Nelson,Potter ; Elizabeth,Reynolds ; 等 《Therapeutic advances in rare disease》 26330040241254122页
【外文期刊】 G,Leader ; J,Forde ; 等 《Journal of intellectual disability research : JIDR》 2021年65卷1期 32-46页 MEDLINEBP
【关键词】 Dup15q; autism spectrum disorder; challenging behaviour;
【外文期刊】 Haruka,Munezane ; Keiko,Imamura ; 等 《European journal of cell biology》 2024年103卷3期 151446页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autism spectrum disorders (ASDs); Cerebral organoids; Chromosome 15q11.2-13.1 duplication (Dup15q) syndrome;
【外文期刊】 M-T,Dangles ; V,Malan ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2021年132卷5期 1126-1137页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chavely,Gonzalez Ramirez ; Sarah G,Salvador ; 等 《Frontiers in neuroanatomy》 2024年18卷 1410791页
【关键词】 Angelman syndrome; Dup15q syndrome; E6-AP;
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