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【中文期刊】 马丹丹 杨伟光 等 《中华耳科学杂志》 2026年24卷4期 313-318页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨伴随听力损失的3p缺失并3q重复综合征患者染色体拷贝数变异来源,并分析其表型相关性.方法 选取2023年5月郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的伴随听力损失表型异常的先证者为研究对象,采集病史并随访2年,征得监护人同意后行全...
- 概要：
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【中文期刊】 宋玥洋 施亚君 等 《基础医学与临床》 2026年46卷4期 561-565页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Cantu综合征合并 22q11.2 重复综合征的临床表现,以强化临床对同患两种遗传病的诊断认识.方法 分析1 例Cantu综合征合并22q11.2 重复综合征患者的临床资料及分子遗传学结果.结果 男性患儿,11 岁,因"胸闷气短...
【关键词】 Cantu综合征；ABCC9；22q11.2重复综合征；
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【中文期刊】 迪丽达尔·塔西甫拉提 姚志涛 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2026年24卷2期 200-204页ISTICCA
【摘要】 面颅骨复制(亦称双面畸形)是一种罕见且复杂的先天性异常,表现为面部结构的完全或部分重复.部分面颅骨复制涵盖多种畸形,包括口腔结构重复.其治疗方法因复制类型不同而异,尚无统一术式.本文报告1例2岁7个月的女性患儿,其下唇及下颌骨存在不同程度的...
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【中文期刊】 章文锋 赵风景 《浙江创伤外科》 2026年31卷1期 33-36页
【摘要】 目的 探讨改良Bilhaut-Cloquet术对先天性复拇畸形患儿疗效及外观变化的影响.方法 选取杭州整形医院手外科2022年10月至2024年10月收治的先天性复拇畸形患儿112例,依照随机数字表分组方法,分成改良组与传统组各56例.传统...
【关键词】 改良Bilhaut-Cloquet术；先天性复拇畸形；疗效；
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【中文期刊】 沈洁宇 苏天晗 等 《遗传》 2025年47卷2期 147-171页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程,是新基因起源的重要途径之一,对真核生物基因组贡献了约为一半的基因,也推动了物种的适应性演化.在过去50年中,特别是近20年进入组学时代以来,演化遗传学...
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【中文期刊】 周建华 张宏利 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷11期 1552-1558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)是一种罕见的非促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACT...
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【中文期刊】 朱登辉 吕卉 等 《昆虫学报》 2025年68卷12期 1736-1749页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]在全基因组水平上对青蜂总科(Chrysidoidea)3种寄生蜂的气味结合蛋白(odorant-binding proteins,OBPs)和化学感受蛋白(chemosensory proteins,CSPs)家族基因进行鉴定及进化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴晋渝 曹智萌 等 《昆虫学报》 2025年68卷11期 1521-1533页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]本研究旨在结合蚊虫抗菌肽(antimicrobial peptides,AMPs)的演化特征及其在唾液腺中的表达模式,分析其在进化过程中的适应性变化.[方法]从VectorBase中检索10种蚊虫[4种属于库蚊亚科(Culicina...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊波 侯雪峰 等 《中国医学物理学杂志》 2025年42卷11期 1473-1477页ISTICCSCD
【摘要】 回盲部肠重复畸形是一种罕见的先天性消化道异常,病变多位于回盲部瓣膜附近,呈囊性结构.其临床症状多样,如腹痛、呕吐、腹部包块等,肠套叠、阑尾炎等症状可能与其混淆,且回盲部肠重复畸形的影像学缺乏特异性表现,易误诊,治疗方法包括腹腔镜手术与开腹手...
- 概要：
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【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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