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【中文期刊】 廖慧 刘颖瑶 等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷2期 175-179页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,67岁,有多种接触过敏等特应性病史,22年前开始反复皮肤剧烈瘙痒,四肢背部出现丘疹、斑块、结节、糜烂及瘢痕.皮损组织病理示:表皮下裂隙形成;免疫荧光(-);查基因提示COL7A1突变.诊断为痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症.患者曾系...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解症； 特应性体质； 度普利尤单抗；
【中文期刊】 吕宝娇 徐禛 等 《全科护理》 2025年23卷1期 196-198页
【摘要】 为1例营养不良性大疱性表皮松解症含并重度食管狭窄病人制订个体化护理方案,护理要点包括皮肤护理、术后饮食指导、术后并发症观察、营养支持、管路护理、心理护理等.结果经过27d的精心治疗和护理,病人恢复正常饮食,病情好转出院,随访2年,病人回归到...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解症； 重度食管狭窄； 皮肤护理；
【中文期刊】 李桐 项蕾红 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷8期 449-452页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查.提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应...
【关键词】 大疱性表皮松解症,营养不良型,痒疹样； COL7A1基因； 基因突变；
【中文期刊】 庄滨瑜 栗玉珍 《实用皮肤病学杂志》 2016年9卷2期 127-129,132页 ISTIC
【摘要】 营养不良型大疱表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB )是一种罕见的遗传性疾病，它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病，其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成，慢性、难以愈合的创伤。根...
【关键词】 大疱表皮松解症,营养不良； Ⅶ型胶原； 治疗；
【中文期刊】 Suwanthaweemeesuk Jongjin Phunmanee Chatip 等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2024年07卷1期 52-54页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Introduction::Epidermolysis bullosa pruriginosa (EBP) is a rare clinical subtype of inherited dystrophic epidermolysis b...
【关键词】 COL7A1； dystrophic epidermolysis bullosa； epidermolysis bullosa pruriginosa；
【中文期刊】 陈付英 杨伟琴 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 682-685页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法:收集先证者及其亲属的临床资料，全外显子测序筛查先证者致病基因，采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果:例1表现为背部线状红色瘢痕，患者及有相似临床表现的母亲...
【关键词】 大疱性表皮松解； DNA突变分析； 斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症；
【中文期刊】 邵依 王建波 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 518-521页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包...
【关键词】 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症； COL7A1基因 ； 基因型；
【中文期刊】 范星 黄渊柏 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点.方法 报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例.结果 其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18....
【中文期刊】 邵霞 丁颖果 等 《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷9期 881-885页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基...
【关键词】 营养不良型大疱性表皮松解症； COL7A1基因； 基因诊断；
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