换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 110
- 108
- 9
- 6
- 47
- 24
- 8
- 4
- 4
- 119
- 112
- 41
- 37
- 36
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 罗宏 岑海媚 等 《临床荟萃》 2021年36卷2期 168-173页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失所致.DMD尚缺乏有效的治疗方法,但随着对该病发病机制和病理变化...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； dystrophin蛋白； 基因治疗；
【中文期刊】 梁颖茵 操基清 等 《中国组织工程研究》 2013年50期 8703-8711页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致，但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部分基因型与临床型关系，但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有...
【关键词】 组织构建； 组织构建基础实验； Duchenne型肌营养不良；
【中文期刊】 王凤羽 孙伟伟 等 《郑州大学学报（医学版）》 2011年46卷6期 842-846页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin...
【关键词】 河南省； 杜氏肌营养不良； 多重连接依赖式探针扩增技术；
【中文期刊】 冷雁 张为西 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷33期 6173-6176页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:干细胞移植是治疗肌营养不良症的有效方法之一,但移植的干细胞在病理骨骼肌中成肌表达较低.目的:通过比较mdx 小鼠和C57 小鼠的骨骼肌形态及成肌、成脂、成骨基因表达的差异,探讨mdx 小鼠骨骼肌病理改变的可能机制.方法:取mdx 小鼠...
【关键词】 肌营养不良症； mdx小鼠； dystrophin；
【中文期刊】 林齐防 陈万金 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 568-573页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型...
【关键词】 假肥大型肌营养不良； Dystrophin基因； 多重连接依赖性探针扩增；
【中文期刊】 彭园园 姚凤霞 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷2期 106-110页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化...
【中文期刊】 杜文津 万琪 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷46期 8732-8736页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44～53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检测来发现.然而对dystrophin基因缺失的...
【关键词】 分子克隆； dystrophin基因； 基因缺失；
加载中...
