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【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷3期 313-318页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。 方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿...
【关键词】 烯酰辅酶A水合酶1缺乏症； ECHS1基因 ； 乳酸；
【外文期刊】 Sakai, Chika ; Yamaguchi, Seiji ; 等 《Human mutation》 2015年36卷Pt.2期 232-239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 combined respiratory chain deficiency; Leigh syndrome; ECHS1;
【外文期刊】 Peters, Heidi ; Ferdinandusse, Sacha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 168-173页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leigh disease; 3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency; HIBCH;
【外文期刊】 Sato-Shirai, Ikuko ; Ogawa, Erika ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 308-313页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ECHS1 deficiency; Leigh syndrome; Valine-restricted diet;
【外文期刊】 Bedoyan, Jirair K. ; Yang, Samuel P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷4期 342-349页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; Lactic acidosis;
【外文期刊】 Harrison Burgin ; Alice J. Sharpe ; 等 《The FEBS journal》 2023年290卷1期 225-246页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Heidi,Peters ; Sacha,Ferdinandusse ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 168-73页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency; ECHS1; HIBCH;
【外文期刊】 Ikuko,Sato-Shirai ; Erika,Ogawa ; 等 《Brain & development》 2021年43卷2期 308-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cysteamine; ECHS1 deficiency; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Harrison,Burgin ; Alice J,Sharpe ; 等 《The FEBS journal》 2023年290卷1期 225-246页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ECHS1 deficiency; OXPHOS; fatty acid oxidation;
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