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【中文期刊】 朱小红 李明 等 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷10期 612-613页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有的...
【关键词】 X连锁少汗性外胚叶发育不良；突变分析；ED1基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 唐敏怡 毕欣耘 等 《中国药理学通报》 2024年40卷10期 1930-1936页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨mfat-1基因疗法对小鼠实验性自身免疫性脑脊髓炎的预防及治疗作用.方法 利用mfat-1基因治疗方法来提高小鼠体内内源性的ω-3多不饱和脂肪酸(polyun-saturated fatty acids,PUFAs)含量的同时,降...
【关键词】 mfat-1；基因治疗；ω-3多不饱和脂肪酸；
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【中文期刊】 肖红云 李欢 等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷6期 953-958页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨酸敏感离子通道 3 特异性拮抗剂(APETx2)对感染后肠易激综合征(PI-IBS)小鼠内脏敏感性的调控作用及其机制.方法 采用旋毛虫感染NIH小鼠建立PI-IBS模型.通过测量首次排黑便的时间和 6h内收集的粪便颗粒数评估胃肠道...
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【中文期刊】 张慧 权晟 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷2期 201-204页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序.结...
- 概要：
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【中文期刊】 张慧 刘祖国 《眼科新进展》 2006年26卷5期 386-388页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2～13.1...
【关键词】 无汗/少汗性外胚层发育不良；ED1基因；眼表；
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【中文期刊】 谭华斌 卢光新 《临床肿瘤学杂志》 2014年10期 901-905页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨核转录共抑制因子SnoN、早期生长反应基因3（ Egr3）和分泌型卷曲相关蛋白1（ SFRP1）在胃癌组织中的表达水平，分析三者与胃癌临床病理特征的关系。方法收集75例胃癌组织及62例癌旁组织标本，采用免疫组化Elivision法...
- 概要：
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【中文期刊】 何奕 赵瑾 等 《肿瘤药学》 2014年3期 182-186页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1*6（UGT1A1*6）基因多态性与IP方案治疗的广泛期小细胞肺癌（ED-SCLC）患者临床疗效和毒副反应的相关性。方法选择2010年3月至2013年4月我院应用IP方案治疗的46例ED-SCLC患...
【关键词】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1*6；基因多态性；伊立替康；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范华俐 叶晓茜 等 《中华口腔医学杂志》 2007年42卷5期 272-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polym...
【关键词】 DNA突变分析；X连锁无汗性外胚叶发育不全；ED1基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈建军 杨森 等 《中华皮肤科杂志》 2003年36卷10期 553-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变.方法收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法.结果家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处...
- 概要：
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【中文期刊】 朱海燕 王皖骏 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 399-402页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接...
【关键词】 X连锁少汗性外胚层发育不良；ED1基因；突变；
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