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【中文期刊】 范华俐 叶晓茜 等 《中华口腔医学杂志》 2007年42卷5期 272-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polym...
【关键词】 DNA突变分析；X连锁无汗性外胚叶发育不全；ED1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈建军 杨森 等 《中华皮肤科杂志》 2003年36卷10期 553-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变.方法收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法.结果家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱海燕 王皖骏 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 399-402页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接...
【关键词】 X连锁少汗性外胚层发育不良；ED1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 447-451页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1...
【关键词】 少汗性外胚层发育不良；ED1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】范华俐 2007年第七次全国牙体牙髓病学学术会议 2007年
【摘要】 目的:探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法:收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及一个散发患者外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】江淼 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 无汗性外胚层发育不全(EDA),又称少汗性外胚层发育不全(HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约十万分之一.该病多为X连锁的隐性遗传性疾病,男性患者的典型临床表型包括汗腺发育异常、毛发稀疏、先天缺牙三联征,杂合携带者可表现有轻微的...
- 概要：
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