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【中文期刊】 Jun Wang Hui Xu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷6期 836-849页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: The function of euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 2 (EHMT2) has been studied in several cancers;...
【关键词】 DNA methylation； mantle cell lymphoma； epigenetic biomarker；
【中文期刊】 李国艳 刘超 等 《实用心脑肺血管病杂志》 2023年31卷7期 138-140页 ISTIC
【摘要】 Kleefstra综合征(KS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由9号染色体上长臂亚端粒34.3区段(9q34.3)缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)基因内点突变引起.KS患者的主要临床特征包括神经发育障碍、智力障碍和肌张力降低...
【关键词】 染色体疾病； Kleefstra综合征； EHMT1基因；
【中文期刊】 李洪影 庞红利 等 《西北药学杂志》 2022年37卷4期 64-69页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨纳布啡对瑞芬太尼诱导的大鼠痛觉过敏的改善作用及对脊髓背角常染色质组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶2(G9a)和钠激活钾通道(Slack)表达的影响.方法 55只大鼠随机抽取30只作为对照组、瑞芬太尼组和切口痛组,每组10只,其余25只建...
【中文期刊】 李晓梅 董睿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1906-1907页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体 G 显带核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）...
【关键词】 Kleefstra 综合征； 9q34.3 微缺失； EHMT1 基因；
【中文期刊】 吕楠 李东晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 837-840页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点.方法 回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析.结果 患儿染色体核型分析结果:45,XX,-9[4]/46,XX,r(9)(p24q34)[56].全基因...
【关键词】 Kleefstra综合征1型； 9q34.3微缺失； EHMT1基因；
【中文期刊】 袁子钧 曹兆兰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷13期 1027-1029页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并 SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并 SLC2A1基...
【关键词】 Kleefstra综合征； EHMT1基因 ； SLC2A1基因 ；
【中文期刊】 周陶成 童光磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 148-151页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysi...
【关键词】 染色体微阵列； Kleefstra综合征； EHMT1基因 ；
【中文期刊】 王丽娟 高慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 961-965页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysi...
【关键词】 Kleefstra综合征； 9q34.3微重复综合征； 平衡性结构异常；
【中文期刊】 龚育红 朱晓明 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 347-350页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对3例Kleefstra综合征患儿进行 EHMT1基因变异分析，探讨其可能的致病原因。 方法:采集患儿及其父母的外周血进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，其中基因拷贝数变异(co...
【关键词】 Kleefstra综合征； EHMT1基因 ； 拷贝数变异；
【中文期刊】 叶明 王忆勤 等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷22期 1562-1566页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 膀胱癌是最常见的恶性肿瘤之一,严重危害人类健康.本研究检测膀胱癌组织中黑色素瘤抗原3(mela-noma-associated antigen 3,MAGE-A3)的表达变化并探讨其内在机制,为膀胱癌的防治提供理论基础.方法 收集...
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