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【中文期刊】 范逸儿 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2025年18卷1期 94-100页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断.本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊E...
【关键词】 发育性髋关节发育不良； 新生儿糖尿病； Wolcott-Rallison综合征；
【中文期刊】 苏聃 于欣 等 《河北医科大学学报》 2025年46卷3期 336-341页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨矮小症患儿真核翻译始动因子2-a激酶3(eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3,EIF2aK3)基因多态性特征及其与不同剂量生长激素治疗前后饥饿素(Ghr...
【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2α激酶3基因； 多发性骨骺发育不良；
【中文期刊】 鞠小丽 王强 《安徽医科大学学报》 2016年51卷11期 1565-1568页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：研究真核细胞翻译起始因子2AK2(EIF2AK2)蛋白对Nod样受体蛋白3( NLRP3)炎症体激活及细胞分泌IL-1β的影响。方法在HEK-293细胞中，通过转染凋亡相关斑点样蛋白( ASC)、NLRP3、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白...
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