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【中文期刊】 班婷婷 林彩梅 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2199-2203页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点.方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病.头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称.基因检测发现患儿EIF2B...
- 概要：
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【中文期刊】 陈捷 马定远 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷12期 1421-1423页ISTIC
【摘要】 目的 探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型.方法 回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254T＞A纯合变异,...
- 概要：
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【外文期刊】 Suragani RNVS ; Ghosh S ; 等 《Protein Expression and Purification》 2006年47卷1期 225-233页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 human eIF2 alpha;beta;gamma;
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【外文期刊】 《The FEBS journal》 2017年284卷6期 868-874页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eIF2B;eukaryotic translation initiation factor;guanine nucleotide exchange factor;
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【外文期刊】 Alsalem,A. ; Shaheen,R. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年496卷2期 141-143页
【关键词】 EIF2B2;Homozygosity scan;Leukomalacia;
- 概要：
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【外文期刊】 Ayca Circir ; Gozde Koksal Bicakci ; 等 2022年90卷3期 889-897页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Takano, Kyoko ; Tsuyusaki, Yu ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷6期 638-642页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vanishing white matter disease (VWM);Cree leukoencephalopathy;Eukaryotic translation initiation factor 2B;
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【外文期刊】 Egbe, Nkechi E. ; Paget, Caroline M. ; 等 《Fungal Genetics and Biology》 2015年77卷 50-60页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Candida albicans;Protein synthesis;Filamentous growth;
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【外文期刊】 Gogoi, Prerana ; Mordina, Prerana ; 等 《Journal of Structural Biology》 2019年205卷1期 67-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Methionine salvage pathway;Cis-phosphoenolate;Ribose-1;
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【外文期刊】 Wang, Xuemin ; Proud, Christopher G. ; 2022年479卷10期 1059-1082页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GUANINE-NUCLEOTIDE-EXCHANGE;UNFOLDED PROTEIN RESPONSE;INITIATION-FACTOR EIF2B;
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