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【中文期刊】 冷雪荣 吴晔  等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...

【关键词】 白质消融性白质脑病； 真核细胞翻译启动因子2B； EIF2B突变；

【中文期刊】 班婷婷 林彩梅  等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2199-2203页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点.方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病.头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称.基因检测发现患儿EIF2B...

【关键词】 白质消融性白质脑病； EIF2B4； 基因突变；

【中文期刊】 徐慧 刘开运  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 824-826,832页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断.方法 回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退.在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷.头颅...

【关键词】 白质消融性白质脑病； 感染； 发育倒退；

【中文期刊】 张晓莉 王丽君  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...

【关键词】 白质消融性白质脑病； EIF2B基因； 先天型；

【会议论文】吴晔 2009北京医学会儿科学术年会 2009年

【摘要】 白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该病致病基因被确定为编码真核...

【关键词】 白质消融性白质脑病； EIF2B基因； 基因突变；

【中文期刊】 陈娜 代丽芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...

【关键词】 白质消融性白质脑病； EIF2B3； 未折叠蛋白反应；