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【中文期刊】 李芬 韩秋菊 等 《遗传学报》 2004年31卷7期 668-674页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为研究人Elongator复合物Elp4亚基的功能,将人ELP4基因转入酵母ELP4基因缺失的突变菌株(elp4△菌株)中,并对转化菌株进行功能互补实验和SSA3和PHO5基因表达分析,结果表明人的ELP4基因不能恢复突变菌株对高盐的敏感性...
【关键词】 ELP4基因；Elongator复合物；酵母ELP4缺失突变株；
- 概要：
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【中文期刊】 邢梦楠 徐向平 《中国生育健康杂志》 2018年29卷4期 340-343,353页ISTIC
【摘要】 目的 检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性.方法 选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第...
【关键词】 儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波；基因检测；基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩翔宇 Yeshwaree Rajcoomar-Chummun 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷1期 44-46页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1-12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测...
【关键词】 良性癫痫伴中央颞区棘波；ELP4基因突变；外显子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 位坤坤 李文娜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷12期 899-901页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)(BECT)易感性之间的关系,揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况.方法 以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李志鹏 导师：卢光明 南方医科大学 临床医学 影像医学与核医学（硕士） 2017年
【摘要】
第一部分ELP4基因多态性对BECTS的灰质结构影响的形态学研究
[目的]
采用基于体素的形态学分析(VBM)观察ELP4 rs964112不同基因型的患儿和正常儿童灰质结构的差异，通过评估灰质结构、脑电、视听整合连续测...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨相彩 导师：毛炳宇 中国科学院大学 生物学 细胞生物学（博士） 2016年
【摘要】 神经系统发育的细胞和分子生物学机制的研究对于揭示人类相关疾病的发病机理具有重要意义。脊椎动物的中枢神经系统是由胚胎时期的神经板发育而来的，神经板由外胚层经诱导因子诱导形成，并经过图式形成过程沿胚胎前后轴和背腹轴产生分化。神经嵴是脊椎动物特有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：位坤坤 导师：刘学伍 赵秀鹤 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2014年
【摘要】 伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是一种儿童时期常见的癫痫综合症，属于特发性局灶性癫痫，具有特定的发病年龄、发作形式及脑电图特征，而神经发育及神经影像学一般正常，通常预后良好。本病的发病年龄在3～13岁之间，75％的痫性发作出现于N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邢梦楠 导师：徐向平 哈尔滨医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2014年
【摘要】 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign partial epilepsy of childhood withcentro-temporal spikes，BECT)为儿童期最常见的癫痫综合征之一，最初因其特征性的脑电图中央-颞区棘波(ce...
【关键词】 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 ； 发病机制 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：李威威 导师：刘兴洲 首都医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2012年
【摘要】
目的:研究中国汉族人群伴中央.颞区棘波的良性癫痫(BECTS)与ELP4基因的相关性,初步探讨BECTS综合征的可能分子遗传机制。
方法:将2011年3月至2012年3月收治的典型BECTS及获得性症状性癫痫患者分别列为病例组...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张帅 导师：李芬 河南师范大学 生物学 生物学、细胞生物学（硕士） 2011年
【摘要】
组蛋白甲基化、乙酰化等表观遗传修饰对基因表达有重要影响。已有的研究结果表明,酵母Elongator复合物作为一个具有组蛋白乙酰基转移酶活性的复合体,协助RNA聚合酶Ⅱ参与GAL1,SSA3等基因的转录延伸过程。
人Elonga...
【关键词】 Elongator复合物 ； 组蛋白甲基化 ；
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