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【中文期刊】 黄娜娜 卞莎莎 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷6期 790-795页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变.方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对...
【关键词】 Cockayne综合征； ERCC8基因； 高通量测序；
【中文期刊】 姬辛娜 高志杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷5期 389-392页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果...
【关键词】 Cockayne综合征； 肾病综合征； ERCC8基因；
【中文期刊】 刘晓宇 汤泽中 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 424-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征.结果 患儿男性,3岁8个月,主要临...
【关键词】 Cockayne综合征； 肾病综合征； ERCC8基因；
【中文期刊】 葛琳 范燕彬 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1578-1581页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及...
【关键词】 Cockayne综合征； ERCC8基因； 单体型；
【中文期刊】 马秀伟 赵家艳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 815-819页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的...
【关键词】 Cockayne综合征； 临床特征； ERCC8基因；
【中文期刊】 何越峰 杨晓波 等 《环境与职业医学》 2008年25卷5期 439-441页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探讨焦化厂工人ERCC8基因多态性与外周血淋巴细胞DNA损伤的关系. [方法]选择某焦化厂多环芳烃(PAHs)接触者207名焦炉作业工人和115名无PAHs接触及其他毒物暴露者,采集外周静脉血,分离淋巴细胞,使用单细胞凝胶电泳实验观...
【中文期刊】 潘璐 刘艳秋 《江西医药》 2018年53卷11期 1287-1289页 CA
【摘要】 科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道. 在美国及欧洲国家该病的发病率大约是2.7/1000000 [2],国内偶见散发...
【关键词】 Cockayne综合征； 基因突变； ERCC6/ERCC8基因；
【学位论文】 作者： 景晶晶 导师：袁媛 中国医科大学 临床医学 临床医学;肿瘤学（硕士） 2012年
【摘要】
前言
胃癌是世界上发病率最高的癌症之一，位居癌症死亡人数第二位，但其病因与发病机制目前尚未完全明确。胃癌的发生是多因素参与(细菌、环境及遗传因素)、多基因变异及多阶段逐步发生的过程。遗传变异与复杂疾病的风险评估在胃癌的预防和控...
【中文期刊】 曹雅菲 倪亚莉 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 96-101页 ISTICCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统.本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过.该对夫妇通过胚...
【关键词】 Cockney综合征； 胚胎植入前单基因遗传学检测； 冻融胚胎移植；
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